Maladies rares

Maladies rares : la génomique au service des patientes et patients

Les maladies rares touchent, près de 700 000 personnes. Parmi celles-ci, 30 % des jeunes patientes et patients décèdent avant l’âge de 5 ans.
Pour en savoir plus, voici une courte vidéo très instructive à ce sujet!

L’engagement de Génome Québec

Depuis 25 ans, Génome Québec a géré 22 projets en maladies rares, représentant un investissement total de plus de 44 M$ en recherche, dont 14 M$ financés par le ministère de l’Économie, de l’Innovation et de l’Énergie (MEIE) à travers Génome Québec.

Voici la liste des projets de recherche en maladies rares :

Grâce aux nouvelles technologies génomiques, nous pouvons désormais poser un diagnostic génétique pour 36 % des enfants atteints de maladies rares en seulement 28 jours (en moyenne). Cette avancée permet notamment :

  • Une adaptation de la prise en charge clinique dans 60 % des cas
  • Un accompagnement des familles dans 31 % des cas

En investissant dans la recherche et en travaillant avec ses collaborateurs, Génome Québec soutient tous les volets de la recherche, du dépistage populationnel au diagnostic et jusqu’à la découverte de nouveaux traitements.

Un réseau de partenariats stratégiques pour accélérer la recherche

Génome Québec travaille en étroite collaboration avec plusieurs organismes et institutions pour soutenir l’innovation en génomique et accélérer la mise au point de thérapies pour les maladies rares. Parmi les récentes initiatives :

Cibler les mutations rares de la fibrose kystique : partenariat avec Fibrose Kystique Canada

Investissement conjoint de 1,2 M$

En juin 2024, Génome Québec et Fibrose Kystique Canada ont lancé le concours Cibler les mutations rares, orphelines de CFTR. Cette initiative vise à appuyer la recherche sur les mutations rares qui ne répondent pas aux traitements actuels et à développer de nouvelles thérapies adaptées.

Détails du programme : Génome Québec et Fibrose kystique Canada s’unissent pour lancer le concours : Cibler les mutations rares, orphelines de CFTR | GénomeQuébec inc.

Thérapies innovantes pour les ataxies héréditaires : partenariat avec Ataxie Canada et Dystrophie Musculaire Canada

Investissement total de plus de 850 000 $

En mars 2024, Génome Québec, en collaboration avec Ataxie Canada et Dystrophie Musculaire Canada, a financé plusieurs projets visant à développer des thérapies novatrices contre les ataxies héréditaires. Ce concours s’inscrit dans l’axe 3 du Plan d’action québécois sur les maladies rares, axé sur la promotion de la recherche et de l’innovation.

Pour en savoir plus sur les derniers résultats de ce partenariat : Financement de projets innovants afin de contrer les ataxies héréditaires | GénomeQuébec inc.

PRAGMaTIQ : un exemple d’avancée révolutionnaire pour le diagnostic des maladies rares chez tous les enfants au Québec ayant moins de 18 ans

L’un des projets phares soutenus par Génome Québec est PRAGMaTIQ, dirigé par Jacques L. Michaud. Ce projet s’attaque à l’un des défis majeurs du diagnostic des maladies génétiques rares chez les nouveau-nés et les enfants gravement malades.

Pourquoi ce projet est crucial?

Le diagnostic précis des maladies génétiques rares chez les tout-petits est souvent très difficile, car leurs symptômes sont :

  • Non spécifiques
  • Différents de ceux observés chez les patientes et patients plus âgé(e)s

Les objectifs du projet PRAGMaTIQ

  1. Élaboration d’un programme de séquençage clinique rapide du génome entier, offert à tous les nouveau-nés et enfants gravement malades pris en charge en milieu hospitalier dans la province.
  2. Mise en œuvre de ce programme dans le système de santé québécois, pour améliorer l’accès aux diagnostics génétiques précoces.

Grâce à ce projet novateur, le Québec pourrait devenir un leader dans l’intégration du séquençage génomique rapide en pédiatrie pour tous les enfants suspectés d’être atteints d’une maladie rare, facilitant des décisions cliniques éclairées et une prise en charge adaptée dès les premiers jours de vie.

Un cadre politique structurant

Le Plan d’action québécois sur les maladies rares 2023-2027, issu de la Politique québécoise pour les maladies rares (2022), vise à :

  • Améliorer l’accès au diagnostic et aux soins grâce aux avancées en génomique
  • Renforcer la formation et la sensibilisation des professionnels de la santé
  • Promouvoir la recherche et l’innovation pour accélérer la mise au point de nouvelles thérapies

Ces initiatives permettent de mieux coordonner les efforts entre les différents acteurs du Réseau québécois de diagnostic moléculaire et d’encourager le développement de centres de référence spécialisés.

Dans les médias

Initiative régionale

À propos du CORAMH : La Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH) est un organisme régional à but non lucratif qui œuvre dans le domaine des maladies héréditaires au Saguenay–Lac-Saint-Jean (Québec, Canada) depuis 1980.

Objectif : […] Doter la région (du Saguenay–Lac-Saint-Jean) d’un organisme indépendant dont l’objectif serait de trouver des solutions aux problèmes de santé liés à la présence de maladies héréditaires dans la région.