Le Réseau pour Avancer la REcherche sur les maladies rares au Québec (RARE.Qc) est un réseau québécois financé par le Fonds de recherche du Québec – Santé (FRQS) et dirigé par le Dr Don Vinh de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM). Ce réseau se consacre à l’avancement de la recherche et de l’innovation dans le domaine des maladies rares en favorisant la collaboration entre chercheurs, professionnels de la santé, institutions et organismes gouvernementaux. Son objectif est d’accélérer le développement de traitements et d’améliorer la compréhension de ces maladies grâce à une plateforme de partage des connaissances, des données et des ressources.
Un partenariat stratégique pour faire avancer la recherche
« Cet investissement marque une étape clé dans l’amélioration de l’infrastructure de données sur les maladies rares. En collaborant avec RARE.Qc, nous renforçons les capacités de recherche et ouvrons la voie à des avancées significatives pour les patients et patientes du Québec. »
— Stéphanie Lord-Fontaine, vice-présidente, Affaires scientifiques, Génome Québec
Un engagement fort de Génome Québec
Les maladies rares représentent une priorité stratégique pour Génome Québec. En partenariat avec le CHU Sainte-Justine, Génome Québec soutient le Centre québécois de données génomiques (CQDG), une plateforme qui harmonise et diffuse les données génomiques issues des études cliniques et de recherche au Québec. Le CQDG travaille en collaboration avec le ministère de la Santé et des Services sociaux et le Réseau québécois de diagnostic moléculaire pour développer l’infrastructure informatique nécessaire à l’hébergement des données issues du séquençage clinique.
Un investissement pour renforcer l’infrastructure des données sur les maladies rares
L’investissement de Génome Québec permettra de soutenir les travaux de Vincent Ferretti, professeur au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, afin d’adapter la plateforme CQDG aux besoins de RARE.Qc. Cet appui servira notamment à :
- Assurer l’hébergement et le partage sécurisé des données génomiques et cliniques des personnes vivant avec une maladie rare.
- Développer de nouvelles fonctionnalités pour l’analyse des données et l’exploration de banques d’échantillons biologiques.
- Mettre en place un portail patient facilitant le recrutement et le consentement des personnes atteintes de maladies rares pour des études cliniques.
Ce partenariat entre Génome Québec, RARE.Qc et le FRQS constitue un levier majeur pour accélérer la recherche sur les maladies rares. Il met en place une infrastructure de données de calibre mondial qui contribuera au développement de traitements et d’outils de diagnostic plus efficaces.
Pour en savoir plus sur les initiatives génomiques pour les maladies rares : Maladies rares | GénomeQuébec inc.
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