Utilisateur : CIUSSS de l’Estrie
Chaque année au Québec, plus de 2 000 procédures invasives, comme l’amniocentèse, sont réalisées chez des femmes enceintes considérées à risque afin de confirmer ou d’écarter la présence d’une condition génétique grave chez le fœtus. Ces interventions, bien qu’efficaces, comportent un risque de fausse couche.
Cette recherche propose une alternative innovante et sécuritaire : un test prénatal non invasif basé sur un simple prélèvement sanguin chez la femme enceinte. Ce prélèvement contient une petite quantité d’ADN fœtal qui, grâce à de nouvelles méthodes d’analyse génomique et à l’intelligence artificielle, peut être utilisé pour dépister des maladies graves liées à des mutations dans environ 2 000 gènes.
L’objectif du projet est de valider la fiabilité de ce test pour détecter ces maladies génétiques pendant la grossesse. Cette avancée pourrait offrir une alternative aux procédures invasives, souvent refusées par certains parents en raison des risques qu’elles impliquent. Le test permettrait ainsi aux parents de mieux se préparer à la naissance ou de prendre des décisions éclairées concernant des interventions pendant la grossesse ou après la naissance, dans le meilleur intérêt de l’enfant et de leur famille.
En intégrant ce test dans le système de santé, le nombre de fausses couches liées aux procédures invasives pourrait être considérablement réduit, tout en optimisant l’utilisation des ressources médicales spécialisées. Ce progrès contribuerait à une prise en charge plus sécuritaire et efficace des grossesses à risque.