Personnalisation par la génomique du dépistage des aneuploïdies dans le sang maternel (PÉGASE)

Vers l’implantation d’un dépistage prénatal plus sécuritaire : une nouvelle solution pourrait voir le jour au sein du système de santé

Chaque année, près de 10 000 Canadiennes enceintes subissent une amniocentèse pour dépister certaines anomalies génétiques comme la trisomie 21. Cette intervention présente un risque non négligeable, conduisant à la perte de 70 fœtus en santé. Récemment, des chercheurs ont découvert que l’ADN du fœtus présent dans le sang maternel peut servir à dépister des anomalies génétiques.

Ce projet propose de réaliser une étude indépendante pour comparer la performance et l’utilité de nouvelles méthodes génomiques de dépistage prénatal utilisant une simple prise de sang et qui pourrait remplacer les amniocentèses. De plus, l’équipe identifiera les modalités optimales d’implantation de cette technologie au Canada grâce à des outils d’aide à la décision destinés aux couples, ainsi que des outils de formation pour les professionnels de la santé. Ainsi, l’étude permettra d’offrir au système de santé canadien la technologie qui convient le mieux pour qu’à terme, toutes les Canadiennes puissent bénéficier d’un dépistage prénatal non invasif dans le cadre des soins cliniques courants.

Ce projet implique une équipe interdisciplinaire de vingt-sept chercheurs provenant de douze universités : huit au Canada, quatre en Europe ainsi que cinq décideurs fédéraux et provinciaux dans le domaine de la santé.

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