Chercheur principal : Jo Anne Stratton
Secteur : Santé
Budget : 100 000,00 $

Début : 31 janvier 2025 Fin : 31 Décembre 2025

Coprincipal(e)(s) : Roberta La Piana (Université McGill), Thomas Durcan (Université McGill)
Collaborateur(s) : Martin Sauvageau (IRCM)

L’ALSP (Leukoencéphalopathie adulte avec sphéroïdes axonaux et glie pigmentée) est un trouble génétique causé par des mutations dans un gène important pour la fonction des cellules immunitaires, particulièrement des cellules immunitaires dans le cerveau appelées microglies. Lorsque ce gène ne fonctionne pas correctement, les patients présentent des dysfonctionnements moteurs et cognitifs, entraînant la mort dans les 6 à 7 ans suivant le diagnostic. Il est clair que l’activation des microglies dans l’ALSP induit une inflammation accrue, conduisant à des lésions du tissu cérébral, mais les options thérapeutiques pour les patients restent rares et se concentrent principalement sur la gestion des symptômes. Par cette proposition, nous visons à comprendre comment les thérapies à base d’ARN de pointe peuvent être optimisées pour inverser la cytotoxicité des microglies humaines chez les patients ALSP et offrir une stratégie thérapeutique novatrice et modifiant la progression de la maladie.