Le dépistage prénatal non invasif basé sur la génomique de l’aneuploïdie fœtale (également appelé NIPS) ne peut actuellement être proposé aux femmes enceintes avant la 10e semaine de grossesse. La raison étant que la faible disponibilité d’ADN fœtal dans le sang de la mère ne permet pas de fournir un dépistage fiable. Récemment, nous avons validé une méthode permettant d’enrichir l’ADN fœtale des échantillons maternels, ce qui pourrait potentiellement permettre le NIPS à partir de 8 semaines de grossesse. Dans ce projet, nous proposons de tester la méthode NIPS chez 500 femmes à 8 ou 9 semaines de grossesse. Cette approche permettra aux couples qui attendent un bébé d’obtenir leur résultat NIPS beaucoup plus tôt, ce qui simplifierait alors le suivi de la grossesse. La validation de ce test permettra aussi l’utilisation de méthodes plus douces si un couple ayant un fœtus atteint d’aneuploïdie fœtale décide de mettre un terme à la grossesse. Les résultats en matière de santé maternelle seront améliorés et les complications dues à des procédures plus invasives à 14 semaines de grossesse ou plus pourront être évitées. Ainsi, ce projet donnera lieu à une grossesse plus personnalisée et plus sécuritaire, et à un coût moindre que les tests actuellement proposés au Québec et à l’étranger.
Utilisateur : Lisa Tremblay (Illumina Canada)