Utilisateur : CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean
Au Québec, quelques maladies génétiques rares sont fréquentes dans certaines régions qu’ailleurs dans le monde, en raison d’effets fondateurs. C’est le cas du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord où 14 maladies rares sont fréquentes et présentent des risques importants pour la santé et la survie en raison de traitements limités voire inexistants. Depuis 2010, un test génétique simple et accessible est offert gratuitement à la population dont au moins un grand-parent est originaire du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord. Ce test permet de détecter la présence de gènes défectueux causant quatre maladies: l’Acidose lactique congénitale, dont 1 personne sur 23 (1/23) est porteuse du gène défectueux causant la maladie, la Tyrosinémie de type 1 (1/19), l’Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (1/22) et la Neuropathie sensitivomotrice (1/23).
Récemment, nous avons identifié dix autres maladies répondant à des critères similaires. Notre projet a pour but de développer un test génétique bonifié qui permettra tout aussi facilement de détecter les 14 maladies et d’en évaluer l’acceptabilité sociale. Notre équipe estime que l’ajout de ces maladies permettrait aux futurs parents de connaître leur risque de transmettre chacune de ces 14 maladies à leurs enfants et donc de prendre des décisions éclairées dans leur planification familiale.