L’angioœdème héréditaire (AOH) est une maladie rare génétiquement transmise qui touche environ 1 personne sur 50 000 au Québec. Elle est caractérisée par la survenue d’œdèmes de la peau et des muqueuses, défigurant le visage. Ces œdèmes sont douloureux (main, pieds, régions génitales) et parfois dangereux (langue, larynx). La maladie est causée par une mutation du gène codant pour l’inhibiteur C1 du complément (C1-INH). Son traitement habituel consiste en l’administration intra veineuse ou sous-cutanée, 2 à 3 fois par semaine, de concentré C1-INH dont les coûts annuels sont faramineux par sujet. Il existe une autre forme de cette condition non reliée à un problème C1-INH pour laquelle aucun test diagnostique n’est disponible. Cette absence d’outil de diagnostic mène des sujets à avoir un diagnostic erroné et un traitement inadéquat. L’objectif de notre projet est de développer un outil de diagnostic précis basé sur le séquençage du génome et l’étude du plasma sanguin des sujets atteints d’AOH non relié à un problème C1-INH. Un tel outil de diagnostic permettrait une diminution importante des consultations médicales, de tests biologiques inutiles et de s’orienter vers un traitement plus efficace qui améliorerait la qualité de vie.
Centre de génomique responsable : Génome Québec
Utilisateur :
| Emmanuelle | Lemyre | Optilab Montréal CHU Sainte-Justine |