Les maladies du rythme et du muscle cardiaque sont des causes fréquentes de décès subit chez des jeunes individus apparemment en santé. Étant héréditaire, l’analyse des gènes permet parfois d’identifier la cause de ces maladies. Cependant, les tests génétiques actuellement disponibles ne permettent pas d’identifier avec précision les personnes à risque de complications incluant le décès subit. Des développements scientifiques ont permis d’identifier d’autres types de variations génétiques impliquées dans ces maladies. Le projet proposé vise à combler cette lacune en matière de soins cliniques en fournissant une preuve de concept pour la mise en œuvre de tests de variantes génétiques commune, notamment par le biais de scores polygéniques.
Utilisateur : Julie Amyot et Benjamin Neveu (Institut de Cardiologie de Montréal)