Coprincipal(e)(s) : Elena Torban (Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill)
La cystinose est une maladie rare autosomique récessive causée par des mutations du gène CTNS. En l’absence de ce gène, les nourrissons développent un retard de croissance, une insuffisance rénale progressive et une détérioration graduelle d’autres organes.
Notre projet démontrera qu’un ARNm stabilisé de CTNS dans une nouvelle formulation de nanoparticules lipidiques (LNP) peut prévenir la détérioration des reins lorsqu’il est administré précocement chez nos souris mutants Ctns, et peut inverser les lésions rénales si administré plus tard dans la vie.
Nous répondrons à des questions clés sur la conception des ARNm thérapeutiques de CTNS et des nouvelles formulations de LNP ciblant les reins.