Les maladies génétiques rares et les malformations congénitales indiquant un possible syndrome génétique touchent de 1 à 2 % des naissances vivantes et représentent la principale cause d’hospitalisation et de décès chez les nourrissons au Canada. Un diagnostic génétique au cours des premiers mois de la vie peut avoir des répercussions importantes sur la prise en charge clinique ainsi que sur la santé d’un enfant pendant toute sa vie. Le diagnostic précis des maladies génétiques rares se révèle souvent très difficile chez les nouveau-nés et les nourrissons, puisqu’on compte plus de 8000 maladies génétiques rares et que les patients, très jeunes, présentent des symptômes non spécifiques ou différents de ceux observés chez les patients plus âgés. L’objectif ultime du projet est d’offrir le séquençage clinique rapide du génome entier à tous les nouveau-nés et nourrissons gravement malades qui pourraient bénéficier de cette analyse au Québec. Le premier volet de ce projet consistera à élaborer un programme de séquençage rapide du génome entier et à en étudier l’incidence dans l’évaluation de ces enfants. Le deuxième volet consistera à mettre en œuvre ce programme au sein du système de santé québécois.
Centre de génomique responsable : Génome Québec
Codirigeant – Utilisateur :
| Denis | Ouellet | Ministère de la Santé et des Services sociaux |