Utilisateur : CIUSSS du Saguenay−Lac-Saint-Jean
Ce projet vise à effectuer l’analyse de l’ADN et la généalogie des patients avant leur consultation avec un médecin. Des analyses génétiques et généalogiques à l’échelle populationnelle seront menées pour guider le généticien vers des mutations génétiques spécifiques, qu’elles soient connues ou encore inconnues, susceptibles de causer les maladies rares davantage prévalentes en raison de l’effet fondateur au Saguenay–Lac-Saint-Jean.
Actuellement, certains patients doivent passer par de nombreuses consultations et plusieurs tests génétiques avant d’obtenir un diagnostic, ce qui engendre des coûts importants pour le système de santé. Ces délais ont également des répercussions sociétales, notamment lorsque les patients, en raison de leur état de santé, rencontrent des difficultés dans leurs activités quotidiennes ou ne peuvent intégrer le marché du travail. De plus, l’absence de données génétiques fiables peut entraîner des erreurs de diagnostic, menant parfois à des traitements coûteux et inefficaces.
Ce projet permettra de réduire l’errance diagnostique et les coûts qui y sont associés. Un diagnostic accéléré offrira aux patients de la région un accès plus rapide à des soins, services ou traitements mieux adaptés. En conséquence, ce projet améliorera la qualité de vie des patients, ralentira la progression de certaines maladies et diminuera les coûts sociétaux liés à l’incapacité des patients à participer pleinement à la vie active.