Projets Financés

Début : 31 janvier 2025 Fin : 31 Décembre 2025

Coprincipal(e)(s) : Roberta La Piana (Université McGill), Thomas Durcan (Université McGill)Collaborateur(s) : Martin Sauvageau (IRCM) L’ALSP (Leukoencéphalopathie adulte avec sphéroïdes axonaux et glie pigmentée) est un trouble génétique causé par des mutations dans un gène important pour la fonction des cellules immunitaires, particulièrement des cellules immunitaires dans le cerveau appelées microglies. Lorsque ce gène ne fonctionne pas correctement, les patients présentent des dysfonctionnements moteurs et cognitifs, entraînant la mort dans les 6 à 7 ans(...)

Projet en cours

Chercheur principal : Paul Goodyer

Concours : Commercialisation des projets pilotes (en partenariat avec McGill D2R)

Secteur : Santé

Budget : 100 000,00 $

Début : 01 janvier 2025 Fin : 31 Décembre 2025

Coprincipal(e)(s) : Elena Torban (Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill) La cystinose est une maladie rare autosomique récessive causée par des mutations du gène CTNS. En l’absence de ce gène, les nourrissons développent un retard de croissance, une insuffisance rénale progressive et une détérioration graduelle d’autres organes. Notre projet démontrera qu’un ARNm stabilisé de CTNS dans une nouvelle formulation de nanoparticules lipidiques (LNP) peut prévenir la détérioration des reins lorsqu’il est administré(...)

Projet en cours

Chercheur principal : Sandra Isabel

Concours : Programme d'intégration de la génomique - santé humaine

Secteur : Santé

Budget : 413 988,00 $

Début : 01 janvier 2025 Fin : 31 Décembre 2026

Utilisateur: OPTILAB Capitale-Nationale La pneumonie compliquée est une infection souvent associée à une accumulation de liquide autour des poumons. Ces infections nécessitent généralement un traitement antimicrobien pendant plusieurs semaines. Dans le passé, les médecins drainaient fréquemment l’excès de liquide autour des poumons, croyant que cela accélérerait la guérison. Cette procédure permettait également de réaliser des cultures microbiennes pour identifier les agents pathogènes responsables de l’infection. Cependant, des recherches récentes ont montré que le drainage invasif(...)

Projet en cours

Chercheur principal : Luigi Bouchard

Concours : Programme d'intégration de la génomique - santé humaine

Secteur : Santé

Budget : 416 098,00 $

Début : 01 janvier 2025 Fin : 31 Décembre 2026

Utilisateur : CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean Au Québec, quelques maladies génétiques rares sont fréquentes dans certaines régions qu’ailleurs dans le monde, en raison d’effets fondateurs. C’est le cas du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord où 14 maladies rares sont fréquentes et présentent des risques importants pour la santé et la survie en raison de traitements limités voire inexistants. Depuis 2010, un test génétique simple et accessible est offert gratuitement à la population dont au(...)

Projet en cours

Chercheur principal : Alexandre Bureau

Concours : Programme d'intégration de la génomique - santé humaine

Secteur : Santé

Budget : 400 000,00 $

Début : 01 janvier 2025 Fin : 31 Décembre 2026

Utilisateur : CIUSSS de la Capitale-Nationale Les troubles affectifs et non affectifs majeurs, tels que la schizophrénie (SZ), le trouble bipolaire (BP) et le trouble dépressif majeur récurrent (TDMR), touchent environ 4 % de la population. Les coûts humains et financiers pour la société sont considérables, surtout lorsque l’on considère que les traitements disponibles sont rarement curatifs. L’hérédité joue un rôle majeur dans le développement de la SZ, du BP et du TDMR, et les(...)

Projet en cours

Chercheur principal : Mathias Cavaillé Jacques Simard Arnaud Droit

Concours : Programme d'intégration de la génomique - santé humaine

Secteur : Santé

Budget : 326 377,00 $

Début : 01 janvier 2025 Fin : 31 Décembre 2026

Un projet cofinancé par la Fondation cancer du sein du Québec Utilisateur: OPTILAB – Capitale Nationale and Illumina Canada Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes au Québec et la deuxième cause de mortalité par cancer. Un dépistage par mammographie tous les deux ans est proposé à toutes les femmes âgées de 50 à 74 ans. Cependant, pour les femmes présentant un risque accru en raison de leur histoire(...)

Projet en cours

Chercheur principal : Thomas Durcan

Concours : Programme d'intégration de la génomique - santé humaine

Secteur : Santé

Budget : 400 000,00 $

Début : 01 janvier 2025 Fin : 31 Décembre 2026

Utilisateur : Simmunome Inc. La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par la perte de neurones moteurs et l’atrophie des muscles squelettiques, pour laquelle il n’existe actuellement aucun traitement curatif. L’absence de modèles précliniques reproduisant fidèlement les mécanismes de la maladie observés chez l’homme constitue un obstacle majeur à la découverte de nouvelles thérapies. Notre projet vise à développer un modèle computationnel de la SLA en utilisant des données transcriptomiques obtenues à(...)

Projet en cours

Chercheur principal : Humphrey Fonge

Concours : Programme d'intégration de la génomique - santé humaine

Secteur : Santé

Budget : 440 000,00 $

Début : 01 janvier 2025 Fin : 31 Décembre 2026

Utilisateur : Molecular Targeting Technologies Inc. Environ 94 % des patients atteints de cancer du poumon à petites cellules (CBPC) sont diagnostiqués avec une maladie métastatique, qui présente un taux de survie globale à 5 ans de seulement 2 %. La chimiothérapie et la radiothérapie sont les principales options thérapeutiques pour ces patients, soulignant un besoin clinique critique non satisfait. Le récepteur de la somatostatine II (SSTR2) est surexprimé dans 55 à 70 % des(...)

Projet en cours

Chercheur principal : Simon Girard

Concours : Programme d'intégration de la génomique - santé humaine

Secteur : Santé

Budget : 400 000,00 $

Début : 01 janvier 2025 Fin : 31 Décembre 2026

Utilisateur : CIUSSS du Saguenay−Lac-Saint-Jean Ce projet vise à effectuer l’analyse de l’ADN et la généalogie des patients avant leur consultation avec un médecin. Des analyses génétiques et généalogiques à l’échelle populationnelle seront menées pour guider le généticien vers des mutations génétiques spécifiques, qu’elles soient connues ou encore inconnues, susceptibles de causer les maladies rares davantage prévalentes en raison de l’effet fondateur au Saguenay–Lac-Saint-Jean. Actuellement, certains patients doivent passer par de nombreuses consultations et plusieurs(...)

Projet en cours

Chercheur principal : Steven Kembel Nicolas Pilon

Concours : Programme d'intégration de la génomique - santé humaine

Secteur : Santé

Budget : 399 704,00 $

Début : 01 janvier 2025 Fin : 31 Décembre 2026

Utilisateur : Neurenati Therapeutics Inc. La maladie de Hirschsprung est une affection potentiellement mortelle caractérisée par l’absence de cellules nerveuses dans la partie inférieure du tractus gastro-intestinal, ce qui entraîne des problèmes digestifs graves, des complications de santé et un risque de décès prématuré. Notre équipe travaille sur un traitement innovant pour cette maladie, en s’appuyant sur notre découverte antérieure selon laquelle un composé biologique appelé GDNF (Facteur Neurotrophique Dérivé des Cellules Gliales) peut stimuler(...)

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