Depuis les 20 dernières années, les Canadiens ont été les chefs de file de la recherche sur la fibrose kystique en séquençant et isolant le gène de la maladie. Bien que cette maladie soit causée par un seul gène, la gravité de la maladie ne s’explique pas simplement par la mutation de ce gène en particulier. On croit aussi que des facteurs génétiques supplémentaires (appelés gènes modificateurs) et des facteurs environnementaux influent sur les symptômes et l’évolution de la maladie.
Dans le cadre de ce projet, les chercheurs cernent les gènes modificateurs grâce à une analyse systématique de la population canadienne atteinte de fibrose kystique. Il s’agit de recueillir des échantillons de tous les coins du pays, de mettre à jour et d’améliorer le registre des patients atteints de fibrose kystique et de séquencer et d’analyser les gènes qu’on croit être liés à la maladie.
Une meilleure compréhension des gènes modificateurs débouchera sur de nouvelles thérapies pour la fibrose kystique. Les résultats de recherche peuvent également aider à expliquer les mécanismes moléculaires d’autres maladies.
Dirigé par des scientifiques de l’Hôpital pour les enfants malades de Toronto, ce projet met également à contribution des chercheurs de l’Université de la Colombie-Britannique et de l’Université de Montréal.