Grâce aux avancées technologiques du séquençage génomique, la liste des maladies rares inconnues s’est largement accrue. Aujourd’hui on compte au moins 7 000 maladies rares qui touchent plus de 700 millions de personnes à travers le monde. Environ 95 % de ces maladies ne sont malheureusement pas traitées parce qu’elles n’ont pas été étudiées de manière approfondie et que les mécanismes pathogènes sous-jacents sont divers et complexes. Par conséquent, la moitié des enfants affectés ont une espérance de vie très limitée, au-dessous des 5 ans.
Le groupe d’Alex Parker collaborent avec Modelis, une entreprise de biotechnologie basée au Québec, pour développer une nouvelle méthode d’identification d’indicateurs thérapeutiques in vivo grâce aux profils omiques (OMICotype). En utilisant la transcriptomique et la lipidomique, l’équipe développe un pipeline qui intègre l’apprentissage machine pour comparer avec précision les OMICotypes de maladies spécifiques avec ceux de centaines de molécules candidates. En recherchant des profils complémentaires, cette méthode offrira une approche basée sur l’omique pour identifier rapidement des thérapies candidates pouvant être validées in vivo. Le développement de ce pipeline permettra alors d’accélérer la découverte de nouveaux médicaments pour les maladies rares et réduire drastiquement les coûts des études précliniques.
Centre de génomique responsable: Génome Québec
Utilisateur :
James | Doyle | Modelis inc. |