La cystinose est une maladie héréditaire causée par des mutations du gène CTNS. Les enfants touchés par cette maladie accumulent de la cystéine dans leurs tissus et développent une insuffisance rénale aiguë durant leurs 10 premières années de vie. À 10 ans, ils ont besoin d’une transplantation du rein et ont des dommages musculaires, optiques et cérébraux. Ceci limite leur espérance de vie à environ 25-30 ans. La cystinose est rare mais son incidence est 10 fois plus élevée chez les canadiens-français que partout ailleurs au monde. Un tiers des enfants ayant besoin d’une transplantation rénale au Québec sont atteints de cystinose.
Paul Goodyer et son équipe ont découvert que les cellules souches humaines normales pourraient renverser le cours de la cystinose. Cette découverte suggère la possibilité d’une nouvelle forme de thérapie, dans laquelle des cellules souches d’un patient atteint seraient prélevées. La mutation à l’origine de la maladie serait alors corrigée en laboratoire et les cellules seraient réintroduites dans le patient.
Cochercheur :
| Nicoletta | Eliopoulos | Insititut Lady Davis des recherches médicales |