Chercheur principal : François Rousseau
Secteur : Santé
Budget : 12 241 625,00 $

Début : 01 avril 2018 Fin : 31 mars 2022

La découverte de la présence de l’ADN du fœtus dans le sang maternel a mené au développement d’une technique d’analyse sanguine génomique du sang maternel baptisée NIPS (dépistage prénatal par analyse non invasive), qui s’est avérée un moyen très fiable de dépistage du syndrome de Down. En partie en raison de son coût, la NIPS n’est actuellement utilisée qu’à titre de seconde analyse, après un premier dépistage positif de la mère au moyen de méthodes moins coûteuses et moins fiables, pour confirmer le résultat avant le recours à l’amniocentèse.

L’emploi de la NIPS comme première analyse pour dépister le syndrome de Down pourrait se révéler avantageux pour les patientes en permettant une détection plus fiable des fœtus atteints, avec un risque moindre de faux positif et en avançant le diagnostic de plusieurs semaines dans la grossesse. Par ailleurs, étant donné que la NIPS est en mesure de déceler d’autres anomalies chromosomiques, son usage permettrait de dépister d’autres maladies. Le projet PÉGASE-2 a pour but de fournir des résultats probants de haute qualité pour justifier l’utilisation de la NIPS au lieu des analyses de dépistage classiques, en comparant son usage comme premier et deuxième moyen de dépistage chez une grande cohorte de femmes enceintes. Dans le cadre de ce projet, les chercheurs se pencheront également sur la faisabilité financière d’une extension du dépistage à d’autres anomalies génétiques et sur les implications sur le plan de l’éthique, de la société et du droit qui en découleraient. Ils proposeront des stratégies pour favoriser la prise de décisions communes entre les couples et les professionnels de la santé. Enfin, ils poursuivront le développement de la technologie NIPS pour réduire son coût de 50 % et étendre sa capacité à déceler d’autres anomalies, tout en assurant le contrôle de la qualité des analyses cliniques par NIPS au Canada et dans le monde.

PÉGASE-2 rendra possible l’accès de toutes les femmes enceintes intéressées à une technologie de génomique prometteuse financée par le système de santé publique, tout en fournissant aux couples des outils en ligne pour les aider à prendre leurs décisions et en assurant une formation adéquate des professionnels de la santé sur la prise de décision concernant le dépistage prénatal.

Version abrégée                       
PÉGASE-2 fournira les éléments probants nécessaires pour justifier le recours de premier niveau à une analyse prénatale de dépistage génomique du syndrome de Down et pour étendre le diagnostic à d’autres anomalies chromosomiques. Ces travaux rendront possible un dépistage plus précoce et plus fiable des anomalies chromosomiques du fœtus et aideront les couples et les professionnels de la santé à prendre leurs décisions.

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Centre de génomique responsable : Génome Québec

Cocentre de génomique : Genome British Columbia

Cochercheurs et utilisateurs :

DanielReinharzUniversité Laval
VarditRavitskyUniversité de Montréal
FranceLégaréUniversité Laval
BrendaWilsonUniversité d’Ottawa
ChrisMcCabeUniversity of Alberta
JasonRobertUniversité Laval
TimothyCaulfieldUniversity of Alberta
Anne-MarieLabergeUniversité de Montréal
AlyKarsanUniversity of British Columbia
GuyRouleauUniversité McGill
Jean-ClaudeForestUniversité Laval
JulianLittleUniversité d’Ottawa
FrançoisAudibert Université de Montréal 
JacquesMichaud Université de Montréal
AnikGiguèreUniversité Laval 
R. DouglasWilsonUniversity of Calgary
YvesGiguèreUniversité Laval
LuoWeiAgence de santé publique du Canada
RossDuncanAgence de santé publique du Canada
ChristianGagnéUniversité Laval
JeanLongtinInstitut national de santé publique du Québec
MaudValléeInstitut national de santé publique du Québec
MathieuOuimetUniversité Laval
Michèlede GuiseInstitut national d’excellence en santé et services sociaux du Québec 
JaneEvansUniversity of Manitoba
JanFriedmanUniversity of British Columbia
WilliamMcKellinUniversity of British Columbia
MarkWalkerUniversité d’Ottawa
MarioPazzagliUniversité de Florence, Italie
ElisabettaPeloAOU Careggi, Florence, Italie
JorisVermeeschUZ Leuven, Belgique
MichelVekemansHôpital Necker, Paris, France
IsabelleLévesqueUniversité Laval
HilaryBekkerUniversity of Leeds, Royaume-Uni