Les troubles génétiques chez les enfants sont rares à l’échelle individuelle, mais fréquents à l’échelle collective : ils touchent la vie d’environ 500 000 enfants au Canada. Ces troubles engendrent divers problèmes médicaux, dont des déficiences congénitales, des handicaps intellectuels, des difficultés de croissance et des défaillances d’organes. La plupart des gènes qui causent ces troubles n’ont pas encore été découverts, en grande partie parce que les études de ce type sont difficiles lorsqu’on dispose de l’ADN d’un petit nombre d’enfants touchés seulement. Une nouvelle technologie (appelée séquençage de la génération suivante) a récemment été mise au point et elle permet d’analyser le code génétique complet d’une personne (environ 22 000 gènes) en quelques jours, à un coût raisonnable. Ce nouveau type de séquençage de l’ADN a révolutionné l’étude des maladies génétiques rares parce qu’il est maintenant possible de trouver les gènes pathologiques à l’aide d’un nombre assez faible de patients.
Nous avons constitué un grand réseau de médecins et de chercheurs canadiens qui auront maintenant accès à cette puissante technologie pour leurs patients. Grâce à cette collaboration nationale, nous pourrons déterminer rapidement de nombreux gènes responsables de troubles génétiques qui touchent les enfants du pays et d’ailleurs dans le monde. Le Consortium canadien de séquençage des maladies génétiques pédiatriques (CCSMGP) (www.cpgdsconsortium.com) compte 150 membres et fera du Canada un chef de file mondial dans ce domaine captivant. Le Consortium réunit des médecins de tous les centres de génétique du Canada, des chercheurs canadiens de réputation internationale et experts de l’identification des gènes, de même que des équipes de trois centres d’innovation de science et de technologie (CIST) de Génome Canada (Montréal, Toronto, Vancouver), qui ont déjà mis en place la nouvelle technologie de séquençage.
Le Consortium :
1) Aidera les médecins à cibler les patients atteints de maladies infantiles rares. Comme les membres du Consortium proviennent de tous les centres médicaux de génétique au pays, quel que soit le trouble, nous pourrons inscrire des enfants et leur famille de partout au Canada. Nous pourrons donc, même pour les troubles très rares, trouver les gènes pathogènes. Jusqu’à maintenant, plus de 100 troubles génétiques dont sont atteints des enfants canadiens ont été soumis aux fins d’étude.
2) Séquencer les génomes des patients pour définir les modifications génétiques qui causent la maladie.
3) Créer un centre national de coordination des données afin de simplifier et d’améliorer les outils d’analyse de séquençage à grande échelle. On améliorera ainsi notre capacité de faire la distinction entre les changements génétiques qui causent des maladies et ceux qui sont des variantes naturelles qui contribuent à la diversité humaine.
4) Créer des lignes directrices nationales d’éthique concernant l’analyse des données de séquençage de génomes complets et la communication des résultats aux familles.
Le Consortium permettra de découvrir rapidement les gènes de troubles rares qui se manifestent à l’enfance, ce qui profitera, immédiatement et à long terme, à la santé des familles canadiennes. Nos découvertes mèneront à des tests génétiques grâce auxquels des diagnostics pourront être posés plus rapidement, avec plus de précision. De meilleurs diagnostics permettront aux équipes canadiennes des soins de santé d’atténuer les complications chez les patients ou de les prévenir, de mettre au point des traitements adaptés et d’offrir aux familles de meilleures consultations périnatales. À long terme, l’identification des gènes pathogènes est une étape essentielle de la mise au point de médicaments qui, un jour, amélioreront la vie des enfants atteints. Finalement, l’exécution concluante des activités du projet jettera les bases solides d’un Consortium national de découverte de gènes durable.
Cochercheurs :
| Jan | Friedman | University of British Columbia |
| Jacques | Michaud | Centre de recherche CHU Sainte-Justine |