La génomique offre des solutions novatrices aux grandes priorités de la société québécoise, notamment en matière de santé publique, de prévention et de résilience sanitaire.
La génomique, une alliée précieuse pour la prévention en santé
La prévention en santé humaine regroupe l’ensemble des mesures et des actions visant à éviter ou à réduire l’apparition, la propagation ou l’aggravation d’une condition médicale, d’une maladie ou d’un problème de santé. Elle consiste à favoriser la santé et le bien-être des personnes et des populations.
Les 3 niveaux de la prévention en santé
| Prévention primaire | Prévention secondaire | Prévention tertiaire |
|---|---|---|
| Elle intervient avant l’apparition de la maladie. Son but est d’en diminuer l’incidence en agissant sur les facteurs de risque ou en renforçant la résistance des individus. | Elle se situe au tout début de la maladie. L’objectif est de détecter le problème le plus tôt possible pour agir rapidement et limiter les conséquences. | Elle est de mise lorsque la maladie est déjà installée ou inévitable. Elle vise à réduire les complications ou l’aggravation des symptômes. |
Les technologies génomiques sont un outil indispensable dans le domaine de la prévention. Depuis plus d’une quinzaine d’années, Génome Québec investit dans des projets de recherches qui perfectionnent des outils et des techniques pour venir en aide à la population.
La clé de la prévention est en vous
En prélevant différents échantillons biologiques, dont le sang, et en investiguant les informations contenues dans le matériel génétique, les scientifiques travaillent notamment à :
- Développer de nouveaux tests de dépistage; pour les maladies héréditaires, pour les anomalies chromosomiques et maladies monogéniques chez les fœtus, pour le cancer colorectal.
- Peaufiner de nouvelles méthodes de détections précoces; pour différents types de cancer dont le cancer du sein, de l’ovaire et de l’endomètre, ainsi que certaines conditions de santé mentale.
- Préciser les diagnostics; pour les maladies génétiques rares, pour l’angioœdème héréditaire, pour la leucémie, pour la maladie de Crohn.
- Élaborer de nouveaux traitements; pour l’épilepsie, pour certaines maladies cardiovasculaires, pour la pneumonie compliquée, pour l’athérosclérose ainsi que pour certains cancers dont le cancer du sein et les cancers du sang pédiatriques.
Une plateforme pour la prévention personnalisée : l’exemple phare de CARTaGENE
Le projet CARTaGENE constitue une pierre angulaire du développement de la prévention personnalisée au Québec. Cette vaste cohorte populationnelle regroupe des données génétiques, environnementales et comportementales de plus de 43 000 personnes participantes, offrant un potentiel unique pour la recherche et l’amélioration des pratiques cliniques. Les retombées concrètes de ce projet sont déjà mesurables. Une étude de l’Institut de cardiologie de Montréal*, appuyée par CARTaGENE, a montré qu’une anomalie génétique identifiable était présente chez 25 % des patients et patientes atteints de maladies cardiaques héréditaires, permettant un diagnostic plus précis et des traitements adaptés. Par exemple, une personne porteuse d’une mutation liée à un risque élevé de mort subite pourra bénéficier, à temps, de l’implantation préventive d’un défibrillateur, ce qui peut littéralement sauver des vies. À l’inverse, des variantes génétiques autrefois considérées comme dangereuses peuvent être reclassées comme bénignes, évitant ainsi des traitements inutiles et coûteux. Ces avancées démontrent que les données génétiques, lorsqu’elles sont accessibles et bien exploitées, améliorent considérablement la précision des soins.
- Site web Cartagene : Accueil | CARTaGENE
- *Étude citée : Une étude implique l’effet fondateur dans certaines maladies cardiaques
L’intégration des avancées génomiques est fondamentale
Une des étapes cruciales favorisant le transfert des résultats de recherche vers des applications concrètes pour la population est le soutien à l’intégration de ces avancées génomiques dans le quotidien. À travers le Programme d’intégration de la génomique et le Programme de partenariats pour les applications de la génomique, Génome Québec facilite cette intégration et permet de transformer des idées novatrices en solutions concrètes à fort impact économique et social pour le Québec.
- Pavel Hamet
- Aline Hajj
- Hermann Nabi
- John D. Rioux
- Karine Tremblay
- Luigi Bouchard
- Alexandre Bureau
- Mathias Cavaillé
- Simon Girard
- Isabel Sandra
- Sébastien Lévesque
- Sonia Cellot
- Alexandre Pellan Cheng
- Rafik Tadros
- Émilie Bédard
Pour les projets financés complétés ou fermés , nous vous invitons à utiliser le moteur de recherche dans la section Projets Financés | Génome Québec.
Une société plus résiliente grâce à la prévention
Les investissements en prévention sont l’un des piliers d’une société solide et résiliente. Au-delà de la protection de la santé, ces efforts génèrent des bénéfices en cascade qui touchent l’économie, l’équité sociale et le bien-être collectif.
1. Réduire le fardeau économique
D’un point de vue financier, la prévention suit le fameux adage : « mieux vaut prévenir que guérir ». Traiter une pathologie lourde ou une condition chronique engendre des coûts importants pour l’ensemble de la société. En contribuant aux efforts de prévention, la génomique permet de :
- réduire la pression sur le système de santé
- maintenir la population active et productive
2. Améliorer la qualité de vie
En limitant l’errance médicale et en offrant des solutions ciblées et adaptées, la génomique permet, pour les personnes aux prises avec une condition de santé ou une maladie :
- une réduction de la souffrance
- une augmentation de l’espérance de vie en bonne santé
3. Réduire les inégalités
Certains enjeux de santé ont une prévalence accrue dans certaines populations. Les déterminants de la santé sont variés et incluent les facteurs héréditaires, la précarité, et le milieu de vie.
4. Réponse aux enjeux environnementaux
La prévention inclut aussi la santé environnementale. C’est le concept « une seule santé » qui élargit les horizons en reconnaissant que la santé humaine, la santé animale (domestique et sauvage), la santé végétale et environnementale sont étroitement interdépendantes. En luttant contre la pollution de nos écosystèmes (air, eau, sols, forêts, etc.), elle permet de prévenir l’éclosion de maladies ou de pathogènes.
5. Résilience face aux crises
Une société qui investit dans des structures de prévention est beaucoup mieux préparée à réagir face à une situation de crise ou à un enjeu majeur de santé publique telle la pandémie de COVID-19.
La prévention grâce à l’approche « Une seule santé »
L’approche Une seule santé repose sur l’idée que la santé des humains, des animaux et des écosystèmes est interdépendante et intimement liée. Que ce soit en surveillance, en prévention ou en protection de la santé, l’approche Une seule santé peut être intégrée dans les thématiques de recherche portant sur les zoonoses – maladies infectieuses qui se transmettent entre les animaux et les êtres humains-, la résistance aux antimicrobiens, la lutte aux pathogènes, l’aménagement du territoire, et bien plus.
Cette approche mobilise multiples secteurs, disciplines et communautés à différents niveaux de la société pour trouver des solutions durables et favorables à l’ensemble des écosystèmes.
Génome Québec soutient toutes les facettes de la prévention
Lutte aux pathogènes
La génomique nous permet de comprendre le mode de propagation des pathogènes, de développer des tests diagnostiques ciblés rapides et abordables, d’identifier de nouvelles molécules thérapeutiques et de développer et commercialiser des vaccins. De plus, les données génomiques nous permettent de suivre l’évolution des maladies et l’émergence de leurs variants à l’échelle planétaire.
Réponses aux crises
La génomique est un outil essentiel pour réduire notre vulnérabilité vis-à-vis le risque de futures épidémies causées par des pathogènes émergents. L’approche Une seule santé est particulièrement pertinente dans les domaines de la sécurité sanitaire des aliments, de la lutte contre les zoonoses et de la résistance aux antimicrobiens. Cette approche est globale, c’est-à-dire qu’elle permet d’étudier la transmission des agents pathogènes et leurs impacts entre les animaux, les humains, et l’environnement.
Elle peut s’appliquer à :
- la conception et à la mise en œuvre de programmes de surveillance des pathogènes dans les eaux usées de grandes métropoles
- l’élaboration de politiques de dépistage en milieu agricole
- la mise en place de registre de signalement dans les hôpitaux
Elle favorise la collaboration transdisciplinaire pour l’élaboration de travaux de recherche visant à préserver la santé de tout être vivant.
Résistances aux antimicrobiens
Une résistance aux antimicrobiens apparaît lorsque les microorganismes changent au fil du temps et ne réagissent plus aux traitements. Cela rend les infections plus difficiles à traiter et augmente le risque de propagation de la maladie, de maladie grave et même de décès. Les antimicrobiens incluent les antibiotiques, les antiviraux, les antifongiques et les antiparasitaires.
La génomique peut jouer un rôle central pour comprendre et contrer la résistance aux antimicrobiens, notamment par la mise au point d’outils diagnostiques, par l’élaboration de mesures de surveillance et de prévention, ainsi que par la découverte de nouveaux traitements.
| Au Canada, la résistance aux antimicrobiens atteint aujourd’hui 26 % des infections bactériennes recensées en milieu hospitalier. Cette prévalence pourrait grandement augmenter au cours des prochaines années et représente un réel poids pour le système de santé. Au niveau international, elle est devenue l’une des 10 principales menaces pour la santé publique avec plus de 700 000 morts en 2019, une projection de 10 millions de morts par année d’ici 2050, pour des coûts atteignant les 10 trillions de dollars américains. |
- Christian Landry
- Abdoulaye Baniré Diallo
- Arnaud Droit
- Dominic Frigon
- Louis-Patrick Haraoui
- Roger Lévesque
- Sherfi Abou-Elela
- Émilie Bédard
- Xiaonan Lu
Pour les projets financés complétés ou fermés , nous vous invitons à utiliser le moteur de recherche dans la section Projets Financés | Génome Québec.