Technologie de génotypage Infinium (Illumina®)
- Interroge entre 3 000 et plus de 5 millions de loci (SNP et indel) en parallèle
- Génotypage personnalisé pour étudier des régions d’intérêt précises chez n’importe quelle espèce
- Biopuces commerciales au contenu standard
Applications
- Études d’association à l’échelle du génome entier (GWAS : Genome-Wide Association Studies) en vue de cartographier la variation génétique parmi des populations afin d’identifier des variantes associées à un phénotype
- Validation de découverte de SNP (SNP discovery validation)
- Analyses de variation du nombre de copies (CNV : Copy Number Variation)
- Études de cytogénétique
- Cartographie d’homozygocité
Description
Le test Infinium (haute-densité) est conçu pour le génotypage, tant pour des études personnalisées sur des régions ciblées que pour les études d’association à l’échelle du génome entier, pour les analyses de variation du nombre de copies (CNV : Copy Number Variation) et pour les études de cytogénétique. Seuls les marqueurs bi-alléliques tels les SNP (Polymorphismes à Simple Nucléotide; Single Nucleotide Polymorphisms) et les indels (polymorphismes d’insertion/délétion) peuvent être génotypés.
La réaction consiste en une amplification initiale de tout le génome, suivie d’une fragmentation. Le produit est ensuite hybridé sur une lame planaire de silice dont les micropuits contiennent des billes enrobées d’amorces spécifiques servant d’adresses. Chaque type de billes est représenté de nombreuses fois pour augmenter la précision. Le produit hybridé subit ensuite une extension avec des nucléotides marqués puis le signal est détecté avec un scanneur. Le taux de succès typique est supérieur à 98 %.
Visitez le site Web d’Illumina pour plus de détails.
Produits disponibles
Des biopuces (BeadChips) au contenu standard ou personnalisé (iSelect Custom Genotyping) sont disponibles. Pour les biopuces au contenu personnalisé, un minimum de 1 152 échantillons est requis.
Plusieurs facteurs influencent le taux de conversion des biopuces Infinium au contenu personnalisé, dont les critères de contrôle de qualité rigoureux pour la fabrication chez Illumina, la nature de la séquence des SNP et indels choisie et les critères utilisés lors de l’analyse. En vue de maximiser les chances de succès, il est recommandé de sélectionner des marqueurs validés et/ou dont le score de design est élevé.