Le Rendez-vous Génome Québec affiche complet!
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De la recherche aux applications cliniques : la génomique comme tremplin pour la santé d’aujourd’hui et de demain
23 octobre 2025 – Centre des Sciences de Montréal, 2 rue de la Commune Ouest, Montréal
Programme préliminaire
8 h 00 Accueil
8 h 45 Mot d’ouverture – Génome Québec
9 h 00 L’intégration de la médecine de précision au niveau national : l’expérience de Genomic Medicine Sweden
Richard Rosenquist Brandell est professeur et médecin-chef en génétique clinique au Karolinska Institutet et à l’Hôpital universitaire Karolinska de Stockholm. Il est également directeur de Genomic Medicine Sweden, une infrastructure nationale pour la mise en œuvre de la médecine de précision.
Dans le cadre de ses recherches, il utilise des outils moléculaires de pointe, ce qui lui permet d’identifier de nouveaux biomarqueurs pronostiques et prédictifs dans les hémopathies malignes, en particulier la leucémie lymphoïde chronique. Ce qui en découle est une amélioration de la stratification du risque pour les patients et de la prise de décision clinique. De plus, il a joué un rôle clé dans l’adoption du séquençage clinique du génome entier et du transcriptome chez les patients atteints de leucémie aiguë.
M. Rosenquist Brandell est coprésident de la nouvelle Precision Omics Initiative Sweden (PROMISE) et membre de l’Assemblée Nobel du Karolinska Institute.
10 h 00 Intégration de nouvelles technologies génomiques en clinique
- Jacques Michaud, Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine : Approches multi-omiques pour l’investigation des maladies rares
- Amy Turriff, National Institutes of Health : Séquençage prénatal de l’ADN sans cellule et détection fortuite de tumeurs malignes maternelles
- Philippe Joubert : Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec, Les nouveaux biomarqueurs prédictifs en cancer du poumon, l’avènement des immunoconjugués
11 h 00 Pause et visite des exposants
11 h 30 Outils de pointe pour les données massives : bio-informatique, IA et interprétation clinique
- Vincent Ferretti, Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine : Le Centre québécois de données génomiques
- Julie Hussin, Institut de cardiologie de Montréal : Combler l’écart entre les gènes et les rythmes cardiaques
- Brent Richards, Hôpital général juif :Utilisation de la génomique pour identifier des cibles médicamenteuses
12 h 30 Dîner et réseautage
13 h 30 De la génomique à la découverte de médicaments
Thomas Hudson s’est joint à Versant Ventures en tant que partenaire de capital-risque en septembre 2024, après avoir pris sa retraite de son poste de vice-président principal et directeur scientifique d’AbbVie. Au cours de son mandat de huit ans en R&D chez AbbVie, il a dirigé des équipes mondiales de scientifiques et de cliniciens et cliniciennes dans tous les domaines thérapeutiques afin d’identifier de nouveaux traitements potentiels pour diverses maladies. Avant de se joindre à AbbVie, le Dr Hudson était président et directeur scientifique de l’Institut ontarien de recherche sur le cancer, où il a dirigé les travaux de l’Institut en matière de recherche translationnelle pour la prévention, la détection, le diagnostic et le traitement du cancer.
Membre de la Société royale du Canada et officier de l’Ordre du Canada, le Dr Hudson a été un pionnier de la cartographie du génome humain. Il est reconnu à l’échelle mondiale pour ses travaux en génomique, en variation du génome humain et en maladies génétiques. Il est également coauteur de plus de 300 publications scientifiques évaluées par des pairs et a agi à titre de conseiller scientifique auprès de nombreux organismes publics, dont Génome Québec.
14 h 30 Prévention et prédiction : optimiser et cibler les soins
- Simon de Denus, Institut de cardiologie de Montréal : Description de la prévalence des variants pharmacogénétiques « actionnables » dans la cohorte hospitalière de l’Institut de cardiologie de Montréal
- Lucy Gilbert, Centre universitaire de santé McGill: Test Pap génomique innovant pour la détection précoce du cancer de l’ovaire et de l’endomètre et la détection de prédispositions héréditaires de cinq cancers
- Mathias Cavaillé et Jacques Simard, Centre hospitalier universitaire de Québec , Intégration du score de risque polygénique du cancer du sein en clinique : où en sommes-nous ?
15 h 30 Pause et visite des exposants
16 h 00 Panel de discussion – Vers une vision intégrée pour la médecine génomique au Québec : Exemples d’intégration en clinique et opportunités futures modéré parTasha Kheiriddin,Analyste politique, chroniqueuse et conseillère stratégique, avec :
- Emmanuelle Lemyre, Directrice médicale Optilab, Chef, Département clinique de médecine de laboratoire, Grappe Optilab Montréal-CHU-Ste-Justine
- Mélanie Martin, Directrice adjointe – volet innovation technologique et biologie médicale et génomique, Institut national d’excellence en santé et en services sociaux
- Philippe Joubert, Clinicien-chercheur, Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec
- Jean Latreille, Directeur national, Direction de la cancérologie, Ministère de la Santé et des Services sociaux
- Denis Ouellet, Directeur, Direction des laboratoires et de l’imagerie médicale, Ministère de la Santé et des Services sociaux
17 h 00 Mot de clôture
Commanditaires
Modératrice
Tasha Kheiriddin est l’une des analystes politiques les plus respectées au Canada. Chroniqueuse nationale pour Postmedia et collaboratrice à GZERO Media et Radio-Canada, elle commente l’actualité en français et en anglais, tant à la radio qu’à la télévision. Conférencière recherchée, elle anime régulièrement des panels et événements sur les enjeux de société et de politique publique, y compris les questions de santé et de biotechnologie.
Diplômée en droit de l’Université McGill, elle a débuté sa carrière dans le domaine juridique avant de se tourner vers les communications, les affaires publiques et le journalisme. En tant que consultante, elle fournit des conseils en formation médiatique et en communications stratégiques. En reconnaissance de son expertise, elle a été nommée fellow de la Clayton H. Riddell School of Political Management à l’Université Carleton en juillet 2025. Elle siège également au conseil d’administration de l’Institut économique de Montréal.
Intervenants et intervenantes
Richard Rosenquist Brandell est professeur et médecin-chef en génétique clinique au Karolinska Institutet et à l’Hôpital universitaire Karolinska de Stockholm. Il est également directeur de Genomic Medicine Sweden, une infrastructure nationale pour la mise en œuvre de la médecine de précision.
Dans le cadre de ses recherches, il utilise des outils moléculaires de pointe, ce qui lui permet d’identifier de nouveaux biomarqueurs pronostiques et prédictifs dans les hémopathies malignes, en particulier la leucémie lymphoïde chronique. Ce qui en découle est une amélioration de la stratification du risque pour les patients et de la prise de décision clinique. De plus, il a joué un rôle clé dans l’adoption du séquençage clinique du génome entier et du transcriptome chez les patients atteints de leucémie aiguë.
M. Rosenquist Brandell est coprésident de la nouvelle Precision Omics Initiative Sweden (PROMISE) et membre de l’Assemblée Nobel du Karolinska Institute.
Thomas Hudson s’est joint à Versant Ventures en tant que partenaire de capital-risque en septembre 2024, après avoir pris sa retraite de son poste de vice-président principal et directeur scientifique d’AbbVie. Au cours de son mandat de huit ans en R&D chez AbbVie, il a dirigé des équipes mondiales de scientifiques et de cliniciens et cliniciennes dans tous les domaines thérapeutiques afin d’identifier de nouveaux traitements potentiels pour diverses maladies. Avant de se joindre à AbbVie, le Dr Hudson était président et directeur scientifique de l’Institut ontarien de recherche sur le cancer, où il a dirigé les travaux de l’Institut en matière de recherche translationnelle pour la prévention, la détection, le diagnostic et le traitement du cancer.
Membre de la Société royale du Canada et officier de l’Ordre du Canada, le Dr Hudson a été un pionnier de la cartographie du génome humain. Il est reconnu à l’échelle mondiale pour ses travaux en génomique, en variation du génome humain et en maladies génétiques. Il est également coauteur de plus de 300 publications scientifiques évaluées par des pairs et a agi à titre de conseiller scientifique auprès de nombreux organismes publics, dont Génome Québec.
Mélanie Martin est directrice adjointe du volet innovation technologique et biologie médicale et génomique de la Direction de l’évaluation des médicaments et des technologies à des fins de remboursement de l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS).
Elle a joint l’INESSS en juillet 2015 en tant que professionnelle scientifique. Elle a été coordonnatrice scientifique de l’unité du dépistage des maladies chroniques (2017-19) et de l’unité d’amélioration des pratiques de première ligne (2019-22), puis adjointe à la directrice du Bureau Méthodologies et éthique (2022-24).
Elle a développé une grande expérience en évaluation des technologies et des modes d’interventions en santé à travers sa carrière.
Elle détient un doctorat en microbiologie et immunologie ainsi qu’un microprogramme de 2e cycle en administration des affaires – gestion stratégique de projets – et un microprogramme de 2e cycle en développement de produit pharmaceutiques.
Amy Turriff, Sc. M., CCG, est conseillère en génétique à la section de génomique et de thérapie prénatale du Center for Precision Health Research du National Human Genome Research Institute (NHGRI) à Bethesda, Maryland aux États-Unis. Elle est gestionnaire de projets pour l’étude NIH IDENTIFY, une initiative de recherche multi-instituts sur les résultats fortuits chez la mère suite au séquençage génomique prénatal. Ses recherches portent sur les impacts psychologiques et sociaux des maladies génétiques, la prise de décision du patient et le consentement éclairé.
Dr. Mathias Cavaillé est médecin généticien spécialisé en oncogénétique, exerçant au CHU de Québec – Université de Laval depuis 2023. Il s’est formé à la génétique médicale, et particulièrement à l’oncogénétique clinique et moléculaire, au Centre Jean Perrin (Clermont-Ferrand, France). Ancien Chef de clinique – Assistant des hôpitaux (2018-2020), il assure une prise en charge complète de la patientèle, de la clinique à la biologie, tant chez l’enfant que chez l’adulte.
Responsable des consultations et responsable scientifique en oncogénétique au Centre Jean Perrin (2022-2023), puis responsable médical du service d’oncogénétique du CHU de Québec – Université de Laval (depuis 2025), il a coordonné la mise en place et le développement des analyses pangénomiques en oncogénétique dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 sur la plateforme AURAGEN.
Il a complété sa formation médicale par une formation scientifique (Ph. D. en 2021), et par différentes formations universitaires (D.I.U. d’oncogénétique, de pédagogie).
Clinicien-chercheur, Professeur Médecin Adjoint sous octroi dans le Département de pédiatrie de l’Université de Laval, il est auteur ou co-auteur de 22 publications dans des revues à comité de lecture. Ses travaux de recherche portent sur l’étude de nouveaux risques héréditaires de cancer, s’étendant de la recherche de nouveaux gènes candidats par analyse de panels de gènes, d’exome ou de génome, à l’inclusion de scores de risque polygénique dans la prise en charge des patients et patientes présentant un risque héréditaire ou familial de cancer.
Simon de Denus est doyen à la Faculté de pharmacie de l’Université de Montréal (UdeM), pharmacien et chercheur à l’Institut de cardiologie de Montréal (ICM). Il est le titulaire de la Chaire Beaulieu-Saucier de l’UdeM en pharmacogénomique et Chef de la pharmacothérapie au Centre de Pharmacogénomique Beaulieu-Saucier de l’UdeM. Ses travaux de recherche subventionnés, entre autres, par les Instituts de recherche en santé du Canada, la Fondation des maladies du cœur et le Fonds de recherche du Québec – Santé, portent principalement sur la pharmacothérapie cardiovasculaire et la pharmacothérapie personnalisée.
Philippe Joubert est un pathologiste thoracique et un chercheur à l’Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec – Université Laval. Il est également professeur agrégé à la Faculté de Médecine de l’Université Laval ainsi que directeur adjoint du Département de biologie moléculaire, biochimie médicale et pathologie.
Il est titulaire de la Chaire de recherche du Canada en identification de marqueurs diagnostics et prognostiques en cancer du poumon. Il est également un membre du comité de staging de l’International Association for the Study of Lung Cancer et le co-responsable du groupe de travail sur les paramètres moléculaires et histologiques ayant un impact pronostic sur le cancer du poumon.
Son programme de recherche s’intéresse aux cancers pulmonaires, plus précisément au développement de biomarqueurs prédictifs et diagnostiques dans les adénocarcinomes et les tumeurs neuroendocrines. Il dirige présentement une équipe de recherche de 10 personnes, dont 6 étudiants et étudiantes de cycle supérieur. Il a signé ou co-signé plus de 140 articles scientifiques et trois chapitres de livre, dont la classification des tumeurs pulmonaires de l’Organisation mondiale de la santé.
Jacques Simard, vice-doyen à la recherche et à l’innovation et professeur à la Faculté de médecine de l’Université Laval depuis 1990, ainsi que chercheur senior au Centre de recherche du CHU de Québec – Université Laval. De 2001 à 2022, il a été titulaire de la Chaire de recherche du Canada en oncogénétique. De plus, il a été intronisé à l’Académie des Grands Québécois-secteur sciences, l’Académie canadienne des sciences de la santé et la prestigieuse Académie des sciences de la Société royale du Canada. Ses découvertes et réalisations furent décrites dans plus de 530 publications.
Ses travaux pionniers ont mené à la découverte de la structure complète du gène de prédisposition au cancer BRCA2 et ont permis d’approfondir notre compréhension des mutations du gène BRCA1 dans les familles canadiennes au milieu des années 1990. Depuis 2001, il est directeur d’une des plus grandes équipes interdisciplinaires et internationales sur la prédisposition génétique au cancer du sein. Il a joué un rôle clé dans plusieurs études internationales. Par exemple, il a dirigé deux projets internationaux à grande échelle : Personalized Risk Stratification for Prevention and Early Detection of Breast Cancer (PERSPECTIVE, 2013-2018) et PERSPECTIVE : Integration and Implementation (PERSPECTIVE I&I ; 2018-2024). Ses travaux ont permis de démontrer la faisabilité et l’acceptabilité pour les femmes et les professionnels de la santé d’une approche personnalisée de dépistage du cancer du sein fondée sur le niveau de risque individuel des femmes et d’offrir des données probantes pour sa mise en œuvre au niveau populationnel.
Depuis vingt-cinq ans, il s’engage dans l’organisation stratégique de la recherche en santé ainsi que dans le transfert des technologies par sa participation à de nombreux conseils d’administration d’organismes subventionnaires (Conseil de recherche médicale, Génome Canada), de comités consultatifs et de coordination (Santé Canada, IRSC, FRQ-S, RQDM/MSSS) et au comité d’investissement innovation et capital de risque du Fonds de solidarité FTQ.
Julie Hussin est professeure agrégée au Département de médecine et au Département de biochimie et de médecine moléculaire de l’Université de Montréal (UdeM) et chercheuse à l’Institut de cardiologie de Montréal. Elle est membre académique associée au Mila – Institut québécois d’intelligence artificielle (IA). Elle a obtenu son doctorat à l’UdeM en 2013 et a été boursière postdoctorale à l’Université d’Oxford de 2013 à 2016. Elle est titulaire d’une chaire de recherche canadienne (CRC) de niveau 2 en science des données multi-omiques responsables. Ses intérêts de recherche se situent à l’intersection des sciences biomédicales, de l’évolution moléculaire et de l’IA, avec un accent sur la médecine cardiovasculaire de précision.
Madame Hussin s’est engagée à faire progresser les applications équitables, sûres et transparentes de l’IA en santé, en mettant l’accent sur l’inclusion et la représentation afin de s’assurer que les progrès technologiques profitent à tous les segments de la population. Elle dirige de nombreuses initiatives visant à intégrer les principes d’inclusion, de diversité, d’équité et d’accessibilité (IDEA) dans la recherche et l’infrastructure, notamment à Mila et dans le cadre du Carrefour canadien de bio-informatique. Elle enseigne des cours de premier cycle et de deuxième cycle en génétique des populations et en apprentissage automatique et est présidente des programmes d’études supérieures en bio-informatique de l’UdeM depuis 2020.
Brent Richards est professeur, boursier William Dawson et chercheur boursier clinicien-chercheur du FRQS à l’Université McGill et chargé d’enseignement supérieur au King’s College de Londres, au Royaume-Uni. Formé en génétique, en médecine clinique, en endocrinologie, en épidémiologie et en biostatistique, le Dr Richards se concentre sur la compréhension des déterminants génétiques des maladies courantes liées au vieillissement. Dr Richards et ses collègues ont fait d’importantes avancées en identifiant certains des gènes qui peuvent causer ces maladies. Ils ont publié plus de 240 articles scientifiques, dont certains résultats dans Nature, Nature Genetics, JAMA et Nature Medicine. Son indice H est de 87.
En reconnaissance de ses travaux, il a été élu membre de la Société royale du Canada, du College of New Scholars et de l’American Society of Clinical Investigation. Il reçoit également une subvention de la Fondation des Instituts de recherche en santé du Canada.
Le professeur Richards pratique l’endocrinologie à l’Université McGill.
Vincent Ferretti est chercheur et directeur adjoint, Cyberinfrastructure et développement logiciel, au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. Ses intérêts de recherche sont axés sur le développement de méthodes et de logiciels d’analyse bio-informatique du génome visant à identifier et caractériser les variations génétiques responsables des maladies. Son équipe développe des outils logiciels de traitement, recherche et visualisation à grande échelle des données génomiques dans des environnements de calcul info-nuagiques.
M. Ferretti dirige notamment la construction de plusieurs infrastructures de recherche et cliniques dont celles du Lac de données du CHUSJ, du Centre québécois de données génomiques et le Centre québécois de génomique clinique. M. Ferretti supervise également le développement du portail de données INCLUDE (Syndrome de Down) et Gabriella Miller Kids First (cancer pédiatrique et malformations congénitales), tous deux financés par le National Institute of Health des États-Unis. Avant de se joindre à Sainte-Justine, Vincent Ferretti était directeur de la génomique informatique, au Ontario Institute for Cancer Research (OICR) à Toronto.
Lucy Gilbert, MD, a été nommée directrice du Département d’oncologie Gerald Bronfman (DOGB) de la Faculté de médecine et des sciences de la santé (FMHS) de l’Université McGill le 1er janvier 2024.
La Dre Gilbert est professeure au Département d’obstétrique et de gynécologie et au Département d’oncologie Gerald Bronfman de McGill. Elle est titulaire de la chaire Robert Kinch en santé des femmes à la FMHS, un poste dévoué à l’avancement de la recherche sur les divers aspects souvent mal desservis de la santé des femmes, y compris l’oncologie gynécologique et les questions relatives à la santé des femmes dans une population vieillissante. Elle est directrice du Service multidisciplinaire de cancérologie gynécologique et de la Division d’oncologie gynécologique du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) et occupe un poste d’associée en gynécologie oncologique au Centre hospitalier St. Mary’s
La Dre Gilbert est largement reconnue pour ses recherches sur les cancers gynécologiques. En 2002, elle a fondé l’Unité de recherche en gynécologie et gynécologie en santé des femmes au CUSM, qui est devenue la plus grande unité d’essais cliniques au Canada pour les cancers gynécologiques. Elle dirige le programme Détection précoce du cancer de l’ovaire et de l’endomètre grâce à la génomique (DOvEEgene), qui a reçu un financement de 6,2 millions de dollars dans le cadre de la subvention du PPAG, soutenue par Génome Canada, Génome Québec et la Fondation du CUSM.
En 2024, la Dre Gilbert a reçu la Médaille du couronnement du roi Charles III en reconnaissance de sa contribution à la santé des femmes. Elle a été reconnue à deux reprises par la revue Québec Science pour ses découvertes scientifiques, dont le test Pap génomique qu’elle a mis au point et qui a été nommé Découverte de l’année en 2018. En 2021, elle a été nommée l’une des 25 femmes les plus influentes au Canada pour son travail de pionnière dans la recherche sur la santé des femmes.
La Dre Gilbert a également été membre du Conseil des gouverneurs de l’Université McGill et siège au Comité des candidatures, de la gouvernance et de l’éthique (de juin 2019 à juin 2025).
Jacques L. Michaud est un médecin généticien et chercheur. Ses intérêts cliniques et de recherche sont centrées sur la génétique des désordres du neuro-développement. Son laboratoire utilise des approches génomiques pour identifier les gènes impliqués dans la déficience intellectuelle, l’autisme et l’épilepsie. Son groupe a découvert plus de 25 gènes associés à ces désordres et a réalisé l’observation initiale que des mutations spontanées – non héritées des parents- représentent une cause majeure de déficience intellectuelle. Son groupe cherche aussi à mieux comprendre la fonction de ces gènes et à développer des traitements spécifiques des désordres qui y sont associés par l’étude de différents systèmes modèles. En parallèle, Dr Michaud œuvre à développer, valider et offrir le séquençage génomique pour l’investigation clinique des conditions génétiques rares dans le contexte du Centre québécois de génomique clinique qu’il dirige.
Dr Michaud est Directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et Professeur de pédiatrie et de neurosciences à l’Université de Montréal. Il est titulaire de la Chaire Jeanne et Jean-Louis Lévesque en génétique des maladies du cerveau et de la Chaire Jonathan Bouchard pour la recherche sur la déficience intellectuelle.
Le Dr Jean Latreille est le directeur national de la Direction de la cancérologie au ministère de la Santé et des Services sociaux (2012-). Il est aussi professeur titulaire (2005-) à la faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Sherbrooke et hémato-oncologue à l’Hôpital Charles-Le Moyne du CISSS de la Montérégie-Centre (1999-).
Auparavant, le Dr Latreille a fondé le Réseau d’échange d’information du Québec sur le cancer du sein (1993-2001), il a collaboré à l’élaboration du Programme québécois de lutte contre le cancer et il a travaillé à la création du Conseil québécois de lutte contre le cancer (2000-2004). Il a également été impliqué dans l’enseignement et la pratique de l’oncologie en occupant le poste de directeur du programme de résidence en oncologie médicale au Département de médecine de l’Université de Sherbrooke (2006-2017), de directeur du centre d’oncologie de l’Hôtel-Dieu de Montréal (1989-1998), de chef médical et cogestionnaire du Centre intégré de cancérologie de la Montérégie et de directeur médical du Réseau Cancer Montérégie (2000-2012).
Denis Ouellet, M. Sc., est directeur des laboratoires et de l’imagerie médicale au ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec. À ce titre, il est entre autres responsable de l’élaboration des orientations ministérielles dans le secteur des laboratoires de biologie médicale. Il a été impliqué dans la création du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM). Le comité stratégique du RQDM est d’ailleurs sous la responsabilité de sa direction au ministère.
S’il œuvre au gouvernement du Québec depuis plusieurs années, il a toujours eu un intérêt marqué pour le domaine de la génomique, étant détenteur d’une maîtrise en médecine expérimentale – volet génétique des populations humaines.