Services de cytogénétique
Analyse des CNV
Diverses technologies sont accessibles pour l’analyse de la variation du nombre de copies (CNV : Copy Number Variation) et pour les études cytogénétiques. La capacité de détection des diverses aberrations chromosomiques varie selon la technique choisie.
Voici une liste des principales mutations qu’il est possible de détecter :
- Amplifications
- Délétions
- Réarrangements chromosomiques
- Changements du nombre de copies (CNV : Copy Number Variation)
- Mosaïcisme intercellulaire (intercellular mosaicism)
- Perte d’hétérozygotie (LOH : loss of heterozygocity)
- Perte d’hétérozygotie à copie neutre (cnLOH : copy-neutral loss of heterozygocity)
- Disomie uniparentale (UPD : uniparental disomy)
- Conversion génique (gene conversion)
- Recombinaison mitotique (mitotic recombination)
Technologies offertes
Ces technologies comprennent une consultation initiale pour discuter de la conception et des procédures expérimentales.
- Analyse utilisant des biopuces de SNP (Illumina® Infinium HD)