Cytogénétique

Services de cytogénétique

Analyse des variations structurelles par Saphyr de Bionano Genomics

La technologie de Bionano Genomics utilise de très longs fragments d’ADN (> 300 kb) marqués afin d’identifier des variations structurelles, telles que les CNVs (Copy Number Variations), les insertions et délétions de grande taille, les inversions et les translocations, qui sont impossibles à détecter par des approches classiques de séquençage ou de génotypage. Cet instrument permet également d’identifier des variations germinales ou somatiques et même d’assembler de nouveaux génomes. 

Ce nouvel outil qui révolutionne la cytogénomique est maintenant disponible au CES.

Pour plus d’informations ou pour demander une soumission veuillez contacter le Bureau de gestion client.

Analyse des CNV

Diverses technologies sont accessibles pour l’analyse de la variation du nombre de copies (CNV : Copy Number Variation) et pour les études cytogénétiques. La capacité de détection des diverses aberrations chromosomiques varie selon la technique choisie.

Voici une liste des principales mutations qu’il est possible de détecter :

  • Amplifications
  • Délétions
  • Réarrangements chromosomiques
  • Changements du nombre de copies (CNV : Copy Number Variation)
  • Mosaïcisme intercellulaire (intercellular mosaicism)
  • Perte d’hétérozygotie (LOH : loss of heterozygocity)
  • Perte d’hétérozygotie à copie neutre (cnLOH : copy-neutral loss of heterozygocity)
    • Disomie uniparentale (UPD : uniparental disomy)
    • Conversion génique (gene conversion)
  • Recombinaison mitotique (mitotic recombination)

Technologies offertes

Ces technologies comprennent une consultation initiale pour discuter de la conception et des procédures expérimentales.

Guides de l’utilisateur