Le séquençage du génome entier (SGE; séquençage de l’exome entier) est une nouvelle épreuve génétique puissante qui permet d’analyser le portrait génétique complet d’une personne. Bien qu’utile, le SGE peut s’avérer problématique, car il peut révéler la présence de troubles ou de facteurs de risque de maladies n’ayant aucun lien avec la raison première de l’analyse ou générer des résultats complexes qui sont difficiles à interpréter pour les fournisseurs de la santé qui ne sont pas des experts du domaine. Même si le SGE n’est pas systématiquement accessible à l’heure actuelle, son usage deviendra de plus en plus répandu chez les patients qui en ont besoin, augmentant la demande pour les consultations génétiques, dont l’accès est déjà restreint au Canada.
Les conseillers en génétique fournissent aux patients et à leur famille de l’information ainsi qu’un soutien émotionnel et décisionnel pour les aider à prendre des décisions éclairées à propos des analyses génétiques et des résultats de celles-ci. En raison d’un manque de reconnaissance juridique des conseillers en génétique au Canada, la plupart d’entre eux travaillent dans des centres universitaires plutôt qu’en milieu communautaire.
GenCOUNSEL, qui réunit des experts en consultation génétique, en génomique, en éthique, en déploiement de services de santé et en recherche sur l’économie de la santé, constitue le premier projet qui vise à examiner les enjeux en matière de consultation génétique liés à la mise en application clinique du SGE. Cette initiative permettra de déterminer les méthodes socio-économiques, cliniques, juridiques et économiques les plus efficaces pour offrir des consultations génétiques une fois le SGE offert en clinique. Il sera ainsi possible de mieux comprendre les besoins actuels et futurs en matière de consultation génétique, d’élaborer des pratiques exemplaires à cet égard, d’améliorer l’accès à ce service (particulièrement chez les populations de patients mal desservies) et d’étudier la faisabilité de différents modèles de reconnaissance juridique des conseillers en génétique. Il en résultera une amélioration de l’accès, de la satisfaction des patients et du rapport coût-efficacité; en outre, le projet contribuera à rendre les consultations génétiques accessibles à tous les Canadiens qui en ont besoin.
Version abrégée
GenCOUNSEL est le premier projet visant à évaluer les enjeux en matière de consultation génétique associés à l’utilisation clinique du séquençage diagnostique du génome ou de l’exome entier. GenCOUNSEL permettra d’élargir l’accès aux consultations génétiques à tous les Canadiens qui en ont besoin, d’accroître la reconnaissance professionnelle des conseillers en génétique et d’améliorer la satisfaction des patients ainsi que le rapport coût-efficacité.
Centre de génomique responsable : Genome British Columbia
Cocentre de génomique : Génome Québec
Cochercheurs principaux et utilisateurs :
| Alison M. | Elliott | BC Provincial Health Services Authority |
| Larry | Lind | University of British Columbia |
| Jehannine | Austin | University of British Columbia |