Utilisateur : OPTILAB CHU Sainte-Justine
Les hématologues sont souvent appelés à évaluer des patients pour des troubles potentiels de saignement ou de coagulation. Cependant, dans de nombreux cas, aucune cause définitive n’est identifiée. Cette absence de diagnostic clair ne signifie pas que le patient ne souffre pas d’un trouble, mais souligne plutôt les limites de nos outils diagnostiques actuels. En conséquence, les patients se voient souvent attribuer des diagnostics provisoires qui reflètent l’incertitude concernant l’origine de leurs symptômes, une situation frustrante tant pour les patients que pour les cliniciens.
En l’absence de diagnostic précis, des questions cruciales restent sans réponse : Quel est le traitement le plus efficace ? Comment la condition pourrait-elle évoluer au fil du temps ? Quelle est la probabilité qu’un membre de la famille soit atteint du même trouble ? Ces incertitudes laissent les patients et leurs familles dans une situation d’incertitude.
Nous savons toutefois que des variations dans un même gène peuvent parfois entraîner des saignements chez un patient et des troubles de coagulation chez un autre. Pour les patients susceptibles de présenter de tels problèmes génétiques, des tests génétiques complets offrent la meilleure chance d’obtenir un diagnostic précis. Cette approche est non seulement plus approfondie que certains tests internationaux, mais aussi plus rentable. En identifiant la base génétique de ces troubles, nous pouvons améliorer l’éducation des patients, adapter les traitements et fournir des pronostics plus précis, renforçant ainsi la qualité des soins pour ces personnes.