Les chercheurs Jacques L. Michaud (CHU Ste-Justine), Jacek Mejewski (Université McGill) et Guy A. Rouleau (CHU Ste-Justine) ont découvert des mutations sur TMEM231 causant le syndrome de Joubert, une maladie rare présente dans la population canadienne-française.
Voir l’article publié dans le Journal of Medical Genetics le 15 octobre 2012.
Cette recherche a été financée dans le cadre du Consortium FORGE Canada, et le travail de séquençage d’exomes a été effectué au Centre d’innovation Génome Québec et Université McGill.