Les maladies rénales chroniques (MRC) touchent plus de 13 % de la population mondiale et représentent un lourd fardeau sanitaire au Canada. Dans de nombreux cas, notamment chez les enfants et les jeunes adultes, les MRC sont dues à une maladie génétique sous-jacente. Identifier la cause génétique devient donc primordiale, car celle-ci peut guider les décisions thérapeutiques, prédire la progression de la maladie et déterminer si d’autres membres d’une même famille sont à risque.
À travers le monde, des cliniques multidisciplinaires de génétique rénale, composées de néphrologues, généticiens et conseillers en génétiques, apportent un soutien aux patients en leur proposant un parcours de soins plus intégrés. Cependant, les données disponibles à ce sujet proviennent des États-Unis, où le système de santé diffère de façon significative du système canadien. Parmi les défis uniques auxquels fait face le Canada, comptons les longs délais d’attente, un accès limité aux spécialistes en génétique et la nécessité de desservir des communautés rurales, nordiques et bilingues. En raison de ces différences, des données représentatives de la réalité canadienne sont donc nécessaires afin de concevoir une offre de services équitable, efficace et durable.
Ce projet représente la première étude nationale sur les services de génétique rénale au Canada. Nous proposons d’examiner les données mondiales, sonder les patients et les professionnels de la santé à l’échelle nationale et analyser les données des patients de la Clinique de génétique rénale du Centre universitaire de santé de McGill. Notre objectif est d’identifier les obstacles aux soins, de mieux comprendre l’expérience des patients et des prestataires de soins et de développer des outils pratiques, tels que des guides d’orientation, des supports éducatifs et des ressources numériques, qui pourront être déployés à l’échelle du Canada.
Nous réaliserons également des sondages et des entretiens auprès de néphrologues, de spécialistes en génétique et de patients afin de brosser un portrait plus clair de la situation actuelle des soins en génétique rénale au Canada. Sur la base de ces contributions, nous codévelopperons de nouvelles ressources pour améliorer l’accès aux soins, ainsi que des lignes directrices pour établir des cliniques semblables à travers le pays.
À terme, ce projet vise à améliorer l’accès à un diagnostic rapide, à des soins intégrés et à un soutien équitable pour les personnes et familles touchées par les maladies rénales génétiques au Canada.