Utilisateur : Illumina
Les maladies rares, bien qu’elles ne touchent qu’un nombre limité de personnes, exercent une pression importante sur les systèmes de santé en raison des retards diagnostiques, menant à des traitements inutiles voire nocifs. Un diagnostic précoce et précis est crucial, mais les tests génétiques standards ne fournissent des résultats que dans 20 à 40 % des cas. Deux facteurs expliquent cette situation. D’une part, la majorité des tests se concentrent uniquement sur les exons, manquant de larges parties du génome, et d’autre part le séquençage « à lecture courte » peut entraîner une détection incomplète des mutations.
Dans cette étude pilote, l’équipe appliquera la nouvelle technologie d’Illumina, qui utilise des « lectures longues » et des logiciels avancés intégrant l’IA, pour analyser les données génétiques. En testant 50 maladies génétiques rares actuellement sans diagnostic, l’équipe vise à évaluer la capacité de la technologie à fournir des diagnostics précis.