L’autisme, un trouble neurologique grave du développement qui touche des milliers de Canadiens, se caractérise par des déficiences de la communication sociale et une préférence pour les activités répétitives. Même si l’on convient généralement que cet état a un fondement génétique indéniable, les causes de l’autisme demeurent inconnues. Selon M. Stephen W. Scherer, chercheur principal au Département de génétique et de biologie génomique à l’Hôpital pour enfants malades de Toronto, il sera extrêmement précieux de caractériser le génome humain à la recherche des gènes de susceptibilité à l’autisme et des mécanismes qui en régissent l’action.
M. Scherer est le directeur du Projet du génome de l’autisme, une initiative sans précédent qui réunit un grand nombre d’éminents généticiens, cliniciens et chercheurs en génomique qui mèneront des recherches sur l’autisme au Canada et qui seront en contact avec 170 autres chercheurs de dix autres pays du monde.
L’équipe du projet criblera les génomes de plus de 6000 membres de 1600 familles pour déterminer où se trouvent les gènes de susceptibilité le long des chromosomes. Les chercheurs utiliseront des méthodes perfectionnées de génomique pour évaluer l’ADN dans ces régions chromosomiques de façon à identifier les gènes de susceptibilité à la maladie.
Le projet intégrera l’information génétique sur l’autisme à la prestation des soins de santé et à l’élaboration des politiques et aboutira, en bout de ligne, à de nouveaux tests de diagnostic et à des tests plus précis.