Les déformations de la colonne vertébrale, et la scoliose en particulier, représentent le type de déformation orthopédique le plus commun dans la population pédiatrique et la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) représente la forme la plus commune de scoliose. Un enfant sur six avec un diagnostic de scoliose présentera une courbure progressant suffisamment pour nécessiter un traitement. Cela représentait, en 2009, plus d’un million de patients aux États-Unis seulement. Il y a donc un besoin important pour des tests diagnostiques moléculaires innovateurs permettant d’identifier les enfants asymptomatiques à risque de développer une scoliose ainsi que les enfants symptomatiques susceptibles de progresser significativement.
Comme plusieurs des maladies complexes débilitantes, la scoliose pédiatrique a une forte composante génétique. Bien que des percées dans les technologies de la génomique aient transformé la recherche en génétique et en génomique, les succès dans la compréhension des maladies génétiques complexes demeurent limités. Cela est dû, en grande partie, à un manque de stratégies de stratification appropriées dans les études génétiques à grande échelle. Dans ce contexte, un nouvel outil a été développé pour permettre de stratifier les patients SIA en trois sous-groupes fonctionnels basés sur les cellules du sang. Cette classification a permis d’identifier quinze gènes candidats qui seront reséquencés chez des centaines de patients de trois cohortes distinctes (canadienne, italienne, chinoise). Un reséquençage ciblé permettra d’ajouter une pièce importante du puzzle en permettant d’identifier des variations génétiques qui conduiront au développement de tests diagnostiques pour le dépistage de la scoliose.
Cochercheurs :
| Guillaume | Bourque | Centre d’innovation Génome Québec et Université McGill |
| Kristen Fay | Gorman | CHU Sainte Justine |
| Zoha | Kibar | CHU Sainte Justine |
| Hubert | Labelle | CHU Sainte Justine |
| Anne-Marie | Laberge | CHU Sainte Justine |