Les malformations cardiaques congénitales sont les malformations les plus fréquentes à la naissance. Malgré des outils diagnostiques excellents et des progrès impressionnants dans le traitement de ces maladies, nos thérapies se basent plutôt sur l’anatomie de ces maladies, et non sur une compréhension des causes de la maladie. Deux groupes importants de ces malformations sont les obstructions du cœur gauche ainsi que les tétralogies de Fallot qui varient grandement en sévérité et résultats de traitement à long terme. À titre d’exemple, les obstructions du cœur gauche nécessitent souvent une chirurgie à un jeune âge et la tétralogie de Fallot cause souvent des troubles du rythme nécessitant l’implantation d’un stimulateur cardiaque – défibrillateur.
Ce projet vise à prouver que des mutations génétiques sont à l’origine de ces deux maladies. Le Dr Andelfinger et son équipe utiliseront de nouvelles technologies de séquençage qui permettent la lecture du code génétique à un niveau de détail et à une vitesse inimaginables il y a seulement quelques années. Les résultats de ce projet ont le potentiel d’identifier les causes réelles des obstructions du cœur gauche et de la tétralogie de Fallot.
Cochercheurs :
| Philip | Awadalla | CHU Sainte Justine |
| Philippe | Chetaille | Centre de recherche du CHUL |
| Béatrice | Godard | Université de Montréal |
| Paul | Khairy | Institut de Cardiologie de Montréal |
| Mark | Samuels | CHU Sainte Justine |