Dans notre population vieillissante, la prévalence de nombreuses maladies courantes augmente et leur fardeau crée une pression sur nos sociétés. Par exemple, les maladies cardiovasculaires restent la principale cause de mortalité dans le monde. Au Canada, plus de 1,6 million de personnes souffrent de maladies cardiovasculaires et les coûts directs du traitement de ces maladies s’élèvent à 7,4 milliards de dollars par an. L’hypertension est la maladie cardiovasculaire la plus répandue dans le monde (1,13 milliard de personnes) et occasionne 13 % des décès annuels. Enfin, la démence touche 50 millions de personnes dans le monde et ce nombre devrait tripler d’ici 2050, pour un coût estimé à quatre mille milliards de dollars pour nos sociétés. Ces trois exemples mettent en évidence le fardeau que représentent ces maladies dans nos sociétés et la nécessité d’améliorer leur pronostic, leur diagnostic et leur traitement. La médecine de précision vise à identifier les causes des maladies afin d’adapter la prévention, la prédiction et le traitement à chaque individu.
Une stratégie pour atteindre cet objectif consiste à intégrer dans les soins cliniques des informations cachées dans l’ADN de chaque personne. Le séquençage de l’ADN du génome entier est désormais une technique robuste qui permet de lire de manière fiable le génome d’une personne, c’est-à-dire les informations contenues dans son ADN. Plusieurs travaux internationaux sont en cours afin de documenter les variations génétiques dans différentes populations humaines.
Notre projet, l’initiative GenoRef-Q, permettra de séquencer le génome de plus de 2 200 participants recrutés dans CARTaGENE, la cohorte basée sur la population de la province de Québec. Cette ressource permettra de réaliser de multiples activités liées à la médecine de précision et préparera le terrain pour des projets menés par la nouvelle génération de scientifiques. Entre autres, l’initiative GenoRef-Q permettra de créer un catalogue complet des variantes génétiques présentes dans la population du Québec, un outil formidable pour les généticiens cliniques et autres cliniciens qui pourront interpréter les résultats des tests génétiques et déterminer la cause de diverses maladies génétiques. Les informations sur les séquences seront également utiles pour déchiffrer les données génétiques actuelles et pour prioriser le développement de cibles de médicaments plus spécifiques. L’initiative GenoRef-Q présente des possibilités pour les chercheurs du Québec, du Canada et de l’étranger qui favoriseront la recherche en génétique humaine et en médecine de précision.