Génétique régulatrice : identification des polymorphismes régulateurs dans le génome humain

Le professeur Tom Hudson et ses collègues de l’Université McGill (K. Dewar, K. Morgan, A. Peterson, ), de l’Université de Montréal (D. Labuda, D. Sinnett) et de l’Université Laval (M-C Vohl), examinent les polymorphismes régulateurs du génome humain qui peuvent être liés à la susceptibilité à des maladies courantes ou à des réactions thérapeutiques. Les chercheurs utilisent des méthodes complémentaires pour cribler jusqu’à 1 000 gènes candidats. Ils étudient les sites régulateurs de ces gènes pour y déceler les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP). Les chercheurs choisiront, en fonction de la conservation évolutive, d’autres sites régulateurs possibles qui peuvent présenter une importance sur le plan fonctionnel. Le criblage à haut débit de l’expression des gènes indiquera quels gènes dans certains tissus présentent un déséquilibre allélique, c’est-à-dire des irrégularités de régulation. Les chercheurs valideront les meilleurs gènes candidats et étudieront leur fonction en les incorporant à des souris transgéniques. Toutes les données seront intégrées dans une base de données relationnelles.

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