A, T, C, G

Les symboles des bases : adénine, thymine, cytosine et guanine.

Acide aminé

Les diverses sortes de petites molécules qui s’enfilent en de longues chaînes pour former des protéines; les acides aminés sont souvent appelés les « éléments constitutifs »(...)

Acide désoxyribonucléique (ADN)

Le produit chimique se trouvant dans le noyau d’une cellule. L’ADN contient les instructions génétiques pour fabriquer des organismes vivants. L’ADN est une longue molécule,(...)

Acide ribonucléique (ARN)

Un produit chimique semblable à un brin d’ADN. Dans l’ARN, la lettre U, qui représente l’uracile, se substitue au T, la thymine, dans le code(...)

Adénine

L’une des quatre bases de l’ADN dénommées A, T, C et G. L’adénine est la lettre « A ». Les autres bases sont la cytosine (C), la(...)

Adénosine triphosphate (ATP)

Un composé très présent dans les tissus vivants. L’ATP est une source importante d’énergie.Source : Word Central’s Student Dictionary

ADN

L’abréviation d’acide désoxyribonucléique.

ADN mitochondrial

Le matériel génétique des mitochondries. Ce sont les organites qui génèrent de l’énergie pour la cellule.

ADN polymérase

Dans la réplication de l’ADN, l’enzyme qui lie les bases nucléotidiques complémentaires pour former le brin nouvellement synthétisé.Source : Cellupedia

ADN recombinant

Une variété de techniques utilisées par les biologistes moléculaires pour manipuler les molécules d’ADN afin d’étudier l’expression d’un gène.

Allèle

Les formes alternatives d’un gène à un endroit particulier d’un chromosome. Les différents allèles produisent des variations dans les traits hérités comme la couleur des(...)

Amniocentèse

Prélèvement du liquide entourant le fœtus.

Analyse des empreintes génétiques

Il s’agit d’un test génétique qui permet l’identification de plusieurs allèles spécifiques de l’ADN d’une personne afin de produire un identificateur unique pour cette personne.Source :(...)

Aneuploïdies

Nombre anormal de chromosomes, supplémentaires ou manquants.

Anticorps

Les anticorps aident le corps à développer une immunité aux maladies. Des protéines de sang sont produites en réaction à une maladie et aident le(...)

Appareil de Golgi

L’appareil de Golgi fait référence aux organites présents dans les cellules animales. Ces organites sont composés d’une série de sacs qui trient les protéines produites(...)

ARN de transfert (ARNt)

Les molécules d’ARN qui se lient aux acides aminés et les transfèrent aux ribosomes, où est complétée la synthèse des protéines. Source : PhRMA Genomics

ARN interférent

L’ARN interférence (ARNi) est un mécanisme conservé au cours de l’évolution qui joue un rôle essentiel dans la régulation de l’expression des gènes. La découverte(...)

ARN messager (ARNm)

Une copie transitoire d’une portion de l’ADN correspondant à un ou à plusieurs gènes. Il est utilisé comme intermédiaire par les cellules pour la synthèse(...)

ARN polymérase

Lors de la transcription, cet enzyme se fixe au site promoteur de la matrice d’ADN, enfile les nucléotides pour former le brin synthétisé d’ARN et(...)

Autosome

Tout chromosome autre qu’un chromosome sexuel; les humains ont 22 paires d’autosomes.

Bactérie

Un organisme vivant unicellulaire dont la structure ne comporte pas de noyau. Il est également caractérisé par une absence d’organite.Source : Wikipédia et National Human(...)

Base (ou nucléotide)

Un nucléotide d’ADN est composé d’une molécule de sucre, d’une molécule d’acide phosphorique et d’une molécule appelée base. Les bases sont les «  lettres » qui(...)

Bio-informatique (voir biologie computationnelle)

La biologie computationnelle (aussi appelée bio-informatique) intègre les thèmes de la biologie couplés à des outils informatiques et à des bases de données biologiques pour(...)

Biodiversité

La variété biologique d’un environnement telle qu’indiquée par le nombre de différentes espèces de plantes et d’animaux.Source : Word Central’s Student Dictionary

Biologie computationnelle

La biologie computationnelle (aussi appelée bio-informatique) intègre les thèmes de la biologie couplés à des outils informatiques et à des bases de données biologiques pour(...)

Bioremédiation

Un ensemble de processus qui permet de dépolluer le sol, l’eau et l’air grâce à l’addition d’éléments savamment sélectionnés; elle repose habituellement sur les interactions(...)

Biotechnologie

L’application de la science biologique; elle touche surtout l’utilisation de techniques génétiques pour combiner l’ADN de différentes sources en un organisme de manière à produire(...)

BRCA1/BRCA2

Les premiers gènes associés au cancer du sein à être identifiés. On estime que des formes mutées de ces gènes sont responsables d’environ la moitié(...)

Cancer

Une maladie dans laquelle des cellules anormales se divisent et croissent sans entraves. Le cancer peut se répandre de son site originel à d’autres parties(...)

Caryotype

L’arrangement standard de l’ensemble des chromosomes d’une cellule y compris le nombre de chromosomes et toute anomalie. Le terme est également utilisé en référence à(...)

Cellule

Unité de base de tout organisme vivant; une cellule est un petit contenant aqueux rempli de produits chimiques et contenant une copie complète du génome(...)

Cellule souche

Une cellule indifférenciée se caractérisant par sa capacité à engendrer des cellules spécialisées en se différenciant et à se multiplier quasi indéfiniment de manière tout(...)

Cellules germinales

Les cellules du corps à l’œuvre dans la reproduction. Les spermatozoïdes du mâle et les ovules de la femelle sont formés à partir de cellules(...)

Chlorophylle

La pigmentation verte des plantes; elle est située dans les chloroplastes et est nécessaire à la fabrication de nourriture à partir de dioxyde de carbone(...)

Chloroplaste

Un endroit de la cellule végétale contenant la chlorophylle où se produisent la photosynthèse et la fabrication d’amidon.

Chromatine

Complexe de macromolécules que l’on trouve dans les cellules, constitué d’ADN, de protéines et d’ARN. Les principales fonctions de la chromatine consistent à 1) réduire(...)

Chromosome

Un des ensembles filiformes de gènes et d’autre matériel génétique dans le noyau d’une cellule. Différents types d’organismes ont différents nombres de chromosomes. Les humains(...)

Chromosome sexuel

Un des deux chromosomes qui spécifient le sexe génétique d’un organisme. Les humains ont deux types de chromosomes sexuels, l’un est appelé X et l’autre,(...)

Clonage

Un procédé par lequel on obtient une copie génétiquement identique d’un animal ou d’une plante. Le clonage est le processus de fabrication de copies d’une(...)

Clone

Une copie exacte d’une matière biologique, comme un segment d’ADN (ex. : un gène ou une autre région), une cellule entière ou un organisme complet. Source :(...)

Code génétique (ATCG)

A, T, C et G sont les « lettres » du code de l’ADN : des instructions contenues dans un gène qui déterminent comment la cellule va fabriquer(...)

Codon

Trois bases dans une séquence d’ADN ou d’ARN spécifiant un seul acide aminé.

Conception

En reproduction, le moment où le spermatozoïde féconde l’ovule.

Conseiller en génétique

Le processus de conseil génétique consiste à aider les patients et leurs familles à comprendre et à s’adapter aux implications médicales et psychologiques des aspects(...)

Cytoplasme

Le fluide semi-visqueux à l’intérieur d’une cellule.

Cytosine

L’une des quatre bases dans l’ADN. La cytosine est la lettre « C ». Les autres sont l’adénine (A), la thymine (T) et la guanine (G). La(...)

Dépistage

Le dépistage, en médecine, consiste à rechercher une ou plusieurs maladies ou anomalies dites « à risque » chez les individus d’une population donnée.

Diversité

Les différents types d’organismes qui existent au sein d’une communauté ou d’un système écologique.

Double hélice

La structure de l’ADN, qui ressemble un peu à une échelle immensément longue qui a été torsadée en une hélice ou une bobine. Les montants(...)

Échographie

Une technique servant à regarder à l’intérieur du corps en utilisant des ondes sonores pour créer des images. Source : Human Genome Project Information

Électrophorèse

Le processus par lequel des molécules (des protéines, des fragments d’ADN ou d’ARN) peuvent être séparées selon la taille et la charge électrique en leur(...)

Embryon

Un animal dans les premiers stades de développement avant la naissance; chez les humains, le stade de l’embryon correspond aux trois premiers mois après la(...)

Enzyme

Une protéine qui catalyse une réaction chimique, normalement en l’accélérant. Un organisme ne pourrait fonctionner sans enzymes.

Épigénétique

Le domaine qui étudie comment l’environnement et l’histoire individuelle influent sur l’expression des gènes et, plus précisément, sur l’ensemble des modifications transmissibles d’une génération à l’autre et réversibles(...)

Épigénomique

L’étude de l’ensemble des modifications épigénétiques d’une cellule. Source : Wikipédia

Espèce

Une classe d’êtres vivants dont les caractéristiques les distinguent des autres.

Eucaryote

Une cellule ou un organisme avec un noyau membranaire structurellement distinct et d’autres compartiments sous-cellulaires bien développés. Les eucaryotes incluent tous les organismes, sauf les(...)

Évolution

Le processus par lequel toutes les formes de vie végétales et animales changent lentement avec le temps en raison de légères variations dans les gènes(...)

Exome

Partie du génome d’un organisme eucaryote constituée d’exons, c’est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines.

Gène dominant

Un gène qui engendre dans presque tous les cas un trait physique spécifique, par exemple, une maladie, et ce, même si le génome du patient(...)

Gènes

Les unités fonctionnelles et physiques de l’hérédité transmises d’un parent à son enfant; les gènes sont des fragments d’ADN emmagasinés dans le noyau cellulaire. Ce(...)

Génétique

Le domaine de la science qui examine comment les traits sont transmis d’une génération à une autre par l’entremise des gènes. Source : Human Genome Project(...)

Génie génétique

L’introduction de changements aux gènes d’une cellule par des moyens artificiels. Source : Human Genome Project Information

Génome

L’ensemble complet du matériel génétique d’un être vivant; un génome est une copie de tout l’ADN dans la cellule d’un organisme (animal, plante ou microbe)(...)

Génome humain

Ensemble du matériel génétique d’un organisme. Le matériel génétique est l’ensemble de l’information héréditaire présente dans chaque cellule de chaque organisme vivant et nécessaire au(...)

Génomique

L’étude de l’ensemble du matériel génétique d’un être vivant (humain, plante, animal ou virus); l’analyse des génomes des organismes, tant du point de vue de(...)

Génotype

Ensemble ou partie de l’information génétique (composition génétique) d’un individu. Le génotype d’un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de cet(...)

Guanine

L’une des quatre bases de l’ADN. La guanine est la lettre « G ». Les autres sont l’adénine (A), la cytosine (C) et la thymine (T). La(...)

Haplotype

Un groupe d’allèles de différents gènes situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble. Le terme est utilisé en immunologie pour désigner un ensemble(...)

Héréditaire

Transmis par les gènes des parents aux enfants.

Hérédité

La transmission de certains traits des parents à leurs enfants. Le processus de l’hérédité se produit par le biais des gènes. Source : Human Genome(...)

Histones

Des protéines très riches en acides aminés basiques. On les trouve dans le noyau des cellules eucaryotes; elles sont les principales constituantes protéiques des chromosomes.(...)

Hormones

Des protéines produites par les organes du corps. Elles déclenchent des activités à d’autres endroits du corps. Source : Human Genome Project Information

Immunothérapie

L’idée d’utiliser le système immunitaire pour traiter la maladie. Par exemple, employer le système immunitaire pour concevoir un vaccin contre le cancer. L’immunothérapie fait aussi(...)

Intron

Portion de gène non codant le plus souvent, contrairement aux exons qui sont des portions codantes. Les introns sont éliminés de l’ARN pour donner un(...)

Knockout

L’inactivation de gènes spécifiques; elle est souvent réalisée dans des organismes de laboratoire, comme les levures ou les souris, pour que les scientifiques puissent étudier(...)

Leucémie

Un cancer des cellules sanguines en développement dans la moelle osseuse. La leucémie mène à la surproduction rampante de globules blancs (leucocytes); les symptômes normaux(...)

Lysosome

Des organites membranaires contenant des enzymes digestifs.

Maladie monogénique

Une maladie causée par des mutations dans un seul gène (ex. : l’hémophilie) par opposition aux maladies polygéniques, comme l’hypertension, qui nécessitent l’interaction de plusieurs gènes.(...)

Médecine de précision et médecine personnalisée

Bien qu’on emploie souvent médecine de précision et médecine personnalisée comme des synonymes, il existe quelques éléments qui les distinguent. La médecine de précision permet(...)

Méiose

Le processus de deux divisions cellulaires consécutives dans les ancêtres diploïdes des cellules sexuelles. La méiose génère quatre plutôt que deux cellules filles, chacune ayant(...)

Métabolisme

Ensemble des réactions chimiques survenant dans un organisme. Comprend la conversion des aliments en énergie, la production de composantes pour les nouvelles cellules et l’entretien(...)

Métabolite

Tout composé chimique intervenant dans le métabolisme ou issu du métabolisme.

Métabolomique

Étude de l’ensemble des métabolites présents dans un organisme, une cellule ou un tissu.

Microbiome

L’ensemble des génomes des bactéries colonisant l’organisme d’un animal. Les bactéries qui vivent en commensalisme avec le corps des animaux y jouent des rôles très(...)

Microbiote

Ensemble des microorganismes présents dans un milieu déterminé. Source : www.granddictionnaire.com  

Mitose

Le processus de division nucléaire dans les cellules. Elle produit les cellules filles génétiquement identiques à la cellule-mère. Source : Human Genome Project Information

Molécule

La plus petite particule d’une substance possédant toutes les caractéristiques de la substance. Source : Word Central Student’s Dictionary

Mutagenèse

Lorsqu’un agent chimique ou physique est utilisé pour causer des altérations génétiques permanentes. Source : Human Genome Project Information

Mutation

Une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l’information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Chaque humain est unique, mais d’un point de vue(...)

Noyau

Le plus gros et le plus important organite dans les cellules eucaryotes; le noyau est un corps rond ou ovale, entouré d’une enveloppe nucléaire. Il(...)

Nucléotide (ou base)

Une des composantes structurelles ou des éléments constitutifs de l’ADN et de l’ARN. Un nucléotide est composé d’une base (un des quatre produits chimiques suivants :(...)

Oncogène

Un gène capable de provoquer la transformation de cellules normales en cellules cancéreuses.

Oncologie

Spécialité médicale qui s’intéresse aux tumeurs cancéreuses. On parle aussi de cancérologie.Source : http://www.e-cancer.fr/Dictionnaire/O/oncologie

Organisme

Un être vivant individuel qui vit à l’aide d’organes interdépendants ayant des fonctions séparées (une personne, une plante ou un animal). Source : Word Central Student’s(...)

Organisme génétiquement modifié (OGM)

Un organisme dont la constitution génétique a été modifiée par une méthode quelconque, notamment des processus naturels, le génie génétique, le clonage ou la mutagenèse.(...)

Paire de bases

Deux bases formant un « échelon de l’échelle d’ADN ». Un nucléotide d’ADN est composé d’une molécule de sucre, d’une molécule d’acide phosphorique et d’une molécule appelée(...)

Pharmacogénétique

La science qui cherche à comprendre la corrélation entre la constitution génétique d’un patient individuel (génotype) et sa réponse à un traitement médicamenteux. Certains médicaments(...)

Phénotype

Ensemble des caractères observables d’un individu (couleur des cheveux, des yeux, forme des oreilles, du nez, etc.) ou des cellules composant cet individu. Le phénotype(...)

Photosynthèse

Le processus par lequel les cellules végétales utilisent l’énergie solaire pour produire de l’adénosine triphosphate (ATP). Cette dernière est une source d’énergie pour la cellule.

Plasmide

Une structure composée d’ADN. Le plasmide est séparé du génome de la cellule. Chez les bactéries, les plasmides confèrent une variété de traits et peuvent(...)

Polymorphisme de nucléotide simple (SNP)

Formes les plus communes de mutations qui consistent en une modification dans un nucléotide n’importe où dans le génome. Pour être considéré un SNP, ce(...)

Polynucléaire

Se dit d’une cellule possédant plus d’un noyau.

Porteur

Une personne qui porte une copie d’une mutation génétique responsable d’une affection récessive. Les êtres porteurs ne sont pas atteints par l’affection; toutefois, ils peuvent(...)

Procaryote

Une cellule ou un organisme dépourvu d’un noyau membranaire structurellement distinct et d’autres compartiments sous-cellulaires. Les bactéries sont des exemples de procaryotes. Source : Human Genome(...)

Profil génétique

Un ensemble de renseignements sur les gènes d’un individu. Source : Human Genome Project Information

Projet du génome humain

Un projet de recherche international visant à cartographier chaque gène humain et à effectuer le séquençage complet de l’ADN humain. Entrepris en 1990, le projet(...)

Projet international HapMap

Une initiative visant à relever et à cataloguer les similitudes et les différences génétiques entre les humains. L’objectif du projet est de comparer les séquences(...)

Protéine

Une grosse molécule complexe composée d’une ou de plusieurs chaînes d’acides aminés. Les protéines accomplissent une grande variété de tâches dans la cellule.

Protéome

Ensemble des protéines exprimées dans une cellule, une partie d’une cellule (membranes, organites) ou un groupe de cellules (organe, organisme, groupe d’organismes) dans des conditions(...)

Protéomique

L’étude de l’ensemble complet des protéines encodées dans un génome. Source : Human Genome Project Information

Questions éthiques

Des questions portant sur ce qui est moral ou juste.

Récessif

Une maladie génétique qui se manifeste seulement chez les individus qui ont reçu deux copies d’un gène muté, soit un de chaque parent.

Recombination

Un procédé selon lequel l’information génétique provenant de plus d’un organisme est recombinée en laboratoire pour faire une molécule hybride. Source : PhRMA Genomics

Réfractaire

[En parlant d’une affection, d’une maladie] qui ne réagit pas favorablement au traitement. Source : http://www.le-tresor-de-la-langue.fr/definition/refractaire

Réplication

Le processus par lequel l’ADN est dupliqué avant la division cellulaire.

Réplication de l’ADN

Le processus par lequel la double hélice de l’ADN se déroule et fabrique une copie exacte d’elle-même.

Réticulum endoplasmique (RE)

Un réseau de tubules membraneux dans le cytoplasme d’une cellule; le réticulum endoplasmique joue un rôle dans la production de protéines, entre autres fonctions. Le(...)

Ribosome

Organite cellulaire où se fait la synthèse des protéines.

Séquençage

En biochimie, la détermination de l’ordre linéaire des composants d’une macromolécule (les acides aminés d’une protéine, les nucléotides d’un acide nucléique, comme l’ADN, les monosaccharides d’un polysaccharide, etc.). En génétique, la détermination de la séquence des gènes ou des chromosomes,(...)

Séquençage de nouvelle génération

Le séquençage nouvelle génération (NGS), également connu sous le nom de séquençage à haut débit, est un terme commun utilisé pour décrire différentes technologies de(...)

Système immunitaire

Un système de défense biologique qui a évolué chez les vertébrés pour les protéger contre l’introduction de matières étrangères, comme le pollen ou des microorganismes(...)

Test de clarté nucale

Un test permettant de déterminer si une femme est à haut risque d’avoir un bébé avec une anomalie chromosomique, comme la trisomie 21.

Test génétique

Un test administré dans un but de dépistage ou de diagnostic afin de repérer ou de confirmer la présence d’anomalies génétiques susceptibles d’entraîner l’apparition d’une(...)

Thérapie génique

Une technique en évolution utilisée pour traiter les maladies héréditaires. La procédure médicale remplace soit les gènes non fonctionnels par des gènes sains; soit supplée(...)

Thymine

L’une des quatre bases de l’ADN. La thymine est la lettre « T ». Les autres sont l’adénine (A), la cytosine (C) et la guanine (G). La(...)

Traduction

Le processus durant lequel l’information contenue dans les molécules d’ARNm est utilisée pour construire des protéines. Source : PhRMA Genomics

Traits

Les façons de regarder, de penser, d’être. Les traits génétiques sont transmis par les gènes des parents aux enfants. Source : Human Genome Project Information

Transcription

Le processus durant lequel l’information contenue dans une longueur d’ADN est utilisée pour construire une molécule d’ARNm. Source : PhRMA Genomics

Transcriptome

Le transcriptome est l’ensemble des ARN messagers issus de l’expression d’une partie d’un génome, autrement dit des gènes exprimés. Source : https://www.futura-sciences.com/sante/definitions/genetique-transcriptome-5883/

Transcriptomique

L’étude de l’ensemble des ARN messager (ARNm) produits lors du processus de transcription d’un génome. Elle repose sur la quantification systématique de ces ARNm, ce(...)

Transgénique

Un organisme produit expérimentalement dans lequel l’ADN a été introduit artificiellement et incorporé dans la lignée germinale de l’organisme, habituellement en injectant l’ADN étranger dans(...)

Troubles

Des problèmes dans le fonctionnement du corps. Des problèmes de santé causés par des mutations dans les gènes sont appelés « troubles génétiques ». Source : Human(...)

Uracile

Une des quatre bases de l’ARN. Les autres sont l’adénine (A), la cytosine (C) et la guanine (G). L’uracile remplace la thymine (T), qui est(...)

Utilité clinique

L’utilisation du test en clinique améliore significativement l’état de santé (health outcomes) du patient en comparaison avec sa non-utilisation. Source : https://www.inesss.qc.ca/activites/procedures-de-biologie-medicale/processus-et-criteres-devaluation.html  

Validité analytique

Test qui mesure bien ce qu’il prétend mesurer.Source : https://www.inesss.qc.ca/activites/procedures-de-biologie-medicale/processus-et-criteres-devaluation.html

Validité clinique

Le résultat du test est bien corrélé avec la présence d’une prédisposition ou d’une maladie qu’on tente d’identifier. Source : https://www.inesss.qc.ca/activites/procedures-de-biologie-medicale/processus-et-criteres-devaluation.html

Vecteur

Un agent, tel qu’un virus ou une petite portion d’ADN appelée « plasmide », qui transporte un gène modifié ou étranger. Lorsqu’utilisé pour la thérapie génique, un(...)

Virus

Des formes de vie extrêmement petites et simples constituées d’une coquille de protéine et d’un génome. Un virus se reproduit en insérant son génome dans(...)