Il y a maintenant plus de dix ans, Pierre Lavoie parcourait des kilomètres pour faire connaître sa cause : l’acidose lactique. Maladie héréditaire à caractère récessif, l’acidose lactique, dont la prévalence est élevée dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean, lui a ravi deux de ses enfants. Heureusement, grâce à la génomique, il est maintenant possible de dépister la maladie et de la prévenir.
L’acidose lactique : trouver le coupable
En 1999, Pierre Lavoie se lance un défi : pédaler pendant 600 km, jour et nuit, pour faire connaître l’acidose lactique, la maladie qui lui a pris 2 de ses 4 enfants, et amasser des fonds pour stimuler la recherche. Pour Pierre Lavoie, il n’est plus question d’attendre. L’équipe de chercheurs dirigée par le Dr John D. Rioux s’était lancée aussi dans l’aventure. Leur travail : découvrir le gène responsable de l’acidose lactique.
Après cinq ans de recherche, les scientifiques identifient le gène fautif : le LRPPRC. Un changement dans la séquence des lettres (un T plutôt qu’un C) du chromosome 2 serait responsable de la maladie. Cette découverte allait ouvrir la voie à la prévention.
QUELQUES EXPLICATIONS SUR
L’ACIDOSE LACTIQUE
Un enfant qui souffre d’acidose lactique présente un déficit de cytochrome oxydase. La cytochrome oxydase est une enzyme essentielle au corps humain. Son rôle est de fournir de l’énergie aux cellules. L’enzyme est présente en quantité réduite, voire absente de plusieurs organes, comme le foie, les reins, les muscles et le cerveau. Quand la demande du corps en énergie est trop importante et que l’enfant ne peut y répondre (p. ex. : lors d’une infection), une baisse d’énergie survient. Cette baisse s’accompagne d’un déséquilibre sanguin. Le sang devient alors plus acide. Si ce déséquilibre est important, l’enfant peut mourir.
Dès 1998, le groupe de recherche dirigé par le Dr John D. Rioux au Massachusetts Institute of Technology à Boston, travaille sur la maladie de l’acidose lactique avec des chercheurs et des médecins de Chicoutimi, de Toronto et du Centre d’innovation Génome Québec et Université McGill.
Depuis la découverte du gène de l’acidose lactique en 2003, le groupe de recherche du Dr John D. Rioux, situé depuis à l’Institut de Cardiologie de Montréal, continue d’étudier avec l’équipe de la Dre Christine Des Rosiers ainsi que des chercheurs de l’Université de Montréal, de l’Université du Québec à Chicoutimi et des collaborateurs aux États-Unis et en Europe, cette maladie afin de mieux comprendre, d’une part, les mécanismes physiologiques et moléculaires par lesquels les mutations dans le gène nommé LRPPRC mènent à la maladie de l’acidose lactique et, d’autre part, dans le but de développer des moyens pour traiter la maladie.
Dépistage de l’acidose lactique : en route vers la prévention
Selon Pierre Lavoie, la prévention de l’acidose lactique passait par la mise au point de tests de dépistage. Ces derniers ont été développés par le Dr Daniel Gaudet du Centre de médecine génique communautaire de l’Université de Montréal à l’Hôpital de Chicoutimi. Le défi était de réussir à créer des tests à faible coût, un défi auquel a participé Génome Québec.
Il est maintenant possible, grâce aux technologies ayant servi au séquençage du génome humain, de dépister, avec un seul test, cinq maladies différentes (l’acidose lactique, l’ataxie de Charlevoix-Saguenay, la fibrose kystique, la neuropathie sensitivo-motrice et la tyrosinémie) pour seulement 20 $.
MALADIE HÉRÉDITAIRE RÉCESSIVE :
ABC DE LA TRANSMISSION
Certaines maladies héréditaires – maladies qui sont causées par des gènes défectueux qui se transmettent de génération en génération – sont récessives. Pour qu’une personne soit atteinte d’une maladie héréditaire récessive, elle doit présenter deux copies du gène défectueux. Les gens qui ne portent qu’une seule copie du gène défectueux sont dits porteurs de la maladie; ils ne sont pas malades, mais peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
Bien sûr, avec l’identification du gène fautif, il est possible de croire qu’une médication efficace verra aussi le jour au cours des années à venir.