Hérédité: les bases  

« Ce n’est pas ma faute si j’ai un sale caractère, je l’ai hérité! »

L’hérédité, c’est la transmission de caractères d’une génération à la suivante.

Ceux-ci sont dictés par les gènes qui sont présents en deux exemplaires dans nos cellules, une copie provenant de chacun de nos parents biologiques. Si les deux exemplaires d’un gène sont identiques, on dit que l’individu est homozygote pour ce gène. Si les deux exemplaires d’un gène sont différents, on dit qu’il est hétérozygote.

Les allèles : la palette de gènes pour un portrait génétique réussi

Un même gène peut exister en plusieurs variantes appelées allèles. Les allèles peuvent être influencés par plusieurs facteurs :

  1. Les autres allèles
  2. L’environnement

Les deux allèles présents dans la cellule peuvent s’influencer par une relation de dominance et de récessivité. Si un individu possède un allèle dominant et un récessif, c’est le dominant qui sera exprimé, c’est-à-dire visible. L’allèle récessif ne sera exprimé qu’en l’absence de l’allèle dominant.

L’environnement à l’intérieur et à l’extérieur de la cellule peut aussi influencer les allèles sans changer leur séquence. Certains facteurs comme la position de la cellule dans le corps, la pollution et le stress viennent augmenter ou diminuer l’expression d’un gène.

Phénotype en scène, génotype en coulisses

  • Le génotype, c’est l’ensemble des gènes d’un individu.
    • On l’écrit avec deux lettres qui représentent les deux allèles. La lettre est majuscule lorsque l’allèle est dominant et minuscule lorsque l’allèle est récessif.
  • Le phénotype, c’est l’ensemble des caractéristiques d’un individu.
    • On décrit le phénotype en parlant de forme, de taille, de couleurs, de segments et de fonctions.

Cette plante:

  • a un phénotype: fleurs violettes.
  • a un génotype: VV ou Vv.

Génétique mendélienne :

Gregor Mendel, un moine autrichien du 19e siècle, est connu comme étant le père de la génétique. Ce sont ses expériences avec des pois qui ont permis d’établir ce que l’on appelle aujourd’hui la génétique mendélienne. Ses découvertes ont permis de comprendre les fondements de l’hérédité.

Les travaux de Mendel ont abouti à la formulation de trois lois qui décrivent la manière dont les caractéristiques héréditaires sont transmises.

Mendel a découvert que les traits sont transmis sous forme d’unités distinctes, appelées aujourd’hui des gènes. Les gènes se trouvent en paires dans les cellules somatiques, mais en une seule copie dans les cellules sexuelles qui ne contiennent que la moitié du génome d’une personne.

Mendel a également observé que certains traits sont dominants et que d’autres sont récessifs. Si un individu a deux versions différentes d’un gène (appelées allèles), une seule version va être exprimée, celle qui est dominante.

Mendel a observé que les gènes de différents traits sont hérités de façon indépendante les uns des autres.

*Attention! La génétique mendélienne n’englobe pas toute la complexité des liens entre les gènes et les caractéristiques. Selon Gregor Mendel, chaque trait n’est influencé que par un seul gène. Nous savons maintenant que plusieurs gènes peuvent influencer un même trait (polygénie), que l’environnement affecte les gènes (épigénétique) et qu’il existe tout un éventail d’interactions entre les allèles dominants et récessifs (codominance). La réalité génétique est plus complexe que ne le soupçonnait Mendel!

Croisements

Les croisements ont lieu lors de la reproduction sexuée. Le matériel génétique des deux parents est mélangé et transmis à la descendance.

Chaque parent transmet un allèle d’un gène. Les descendants reçoivent donc, pour chaque gène, un allèle de chacun de leurs géniteurs.

Pour prédire les résultats des croisements, on utilise un outil, appelé l’échiquier de Punnett, qui montre toutes les combinaisons d’allèles possibles pour la génération suivante.

Premièrement, Mendel a croisé des pois avec des fleurs violettes, ayant le génotype VV (homozygote) avec des pois avec des fleurs blanches, ayant le génotype vv (homozygote).

Toutes les plantes de la génération suivante avaient des fleurs violettes bien que leur génotype soit Vv (hétérozygote). Il a donc constaté que le trait de la couleur violette était dominant.

Mendel a ensuite croisé les pois de la première génération (Vv) entre eux.

Dans la nouvelle génération, il y avait des pois avec un phénotype fleurs violettes homozygote (VV) et hétérozygote (Vv) ainsi que des pois avec un phénotype fleurs blanches tous homozygotes (vv).

La méiose 

La reproduction sexuée: les gamètes en vedette

L’extraordinaire diversité de la vie sur Terre est étroitement liée au processus fondamental de la reproduction sexuée. Ce processus complexe repose sur la fusion de deux cellules sexuelles distinctes, appelées les gamètes, souvent désignées sous les noms d’ovule et de spermatozoïde. Le but de la méiose est de produire ces gamètes.

Alors que les cellules (somatiques) d’un organisme vivant renferment habituellement tout son matériel génétique, les gamètes n’en contiennent que la moitié. Contrairement aux cellules somatiques, les gamètes ne suivent pas le cycle cellulaire classique et ne se divisent pas par la mitose. 

Lors de la fécondation, deux gamètes fusionnent pour former un zygote, qui pourra se développer en un organisme complet si les conditions nécessaires sont réunies.

Contrairement à d’autres organismes, les plantes ne peuvent pas se déplacer pour rechercher un partenaire de reproduction. En revanche, elles ont développé des mécanismes pour assurer leur reproduction sexuée: des grains de pollen renfermant des gamètes mâles.

Les grains de pollen peuvent voyager de fleur en fleur, souvent transportés par le vent ou pas des insectes, et assurer la pollinisation. Le pollen atteint ainsi les organes sexuels femelles des fleurs. Les gamètes mâles et femelles fusionnent et donnent naissance à une graine, qui se développera ultérieurement en une nouvelle plante.

Ce processus favorise la diversité génétique des descendants, contribuant ainsi à l’adaptation et à la survie des espèces végétales dans des environnements changeants.

Les étapes de la méiose

La méiose est le processus cellulaire qui permet de créer les gamètes.  Ces cellules sexuelles, qui contiennent la moitié des chromosomes, sont essentielles pour la reproduction sexuée.

La méiose se compose de deux divisions successives, appelées la méiose I et la méiose II.

  • Méiose I :
    • Une cellule de départ duplique son matériel génétique. À la fin de ce processus, on dit qu’elle est diploïde, car elle possède deux ensembles de chromosomes.
    • C‘est l’heure de la recombinaison génétique.  Chaque chromosome et sa copie se rapprochent et s’échangent des sections de génome. Ce brassage crée des combinaisons uniques de chromosomes dans chaque gamète.
    • On se divise! Après le brassage, les chromosomes se séparent et la cellule se divise en deux. On appelle les deux nouvelles cellules; des cellules filles. Elles contiennent chacune un seul ensemble de chromosomes. On dit que ces cellules filles sont haploïdes.
  • Méiose II :
    • Formation des gamètes. Chaque cellule fille formée lors de la méiose I est redivisée en deux. 2 cellules-filles ÷ en 2 = 4 gamètes. Les quatre gamètes ainsi formés contiennent chacun la moitié du matériel génétique initial.

La méiose permet de produire 4 gamètes uniques avec chaque cellule de départ. Cela soutient la diversité génétique et explique pourquoi les descendants de deux mêmes individus peuvent tous être différents.

Autres

Comment enseigner la génétique au secondaire?

Revue systématique d’une décennie de recherches empiriques

La science occupe une place centrale dans nos vies. Nous l’utilisons pour prendre soin des gens qui nous sont chers, pour protéger les écosystèmes vulnérables, pour éclairer nos choix en matière d’alimentation et d’hygiène de vie et pour réfléchir au monde dans lequel nous vivons.

Mais encore faut-il comprendre l’activité scientifique, ses processus et ses retombées concrètes.

En constatant la vitesse ahurissante avec laquelle déferlent sur nous les avancées scientifiques et technologiques révolutionnaires des dernières années, il convient de s’interroger sur l’accessibilité des savoirs scientifiques aux décideurs et aux citoyens. Dans le contexte actuel, il est primordial de permettre à la population, et aux élèves du secondaire en particulier, de disposer d’un niveau de connaissance suffisant, et de faire preuve d’aisance et de discernement par rapport aux informations scientifiques.

Génome Québec a mandaté l’Équipe de recherche en éducation scientifique et technologique de l’Université du Québec à Montréal, en particulier le professeur Pierre Chastenay et son équipe, pour mener à bien une recension systématique des articles scientifiques en sciences de l’éducation parus au cours des 10 dernières années et faisant état des approches didactiques et pédagogiques les plus prometteuses en ce qui concerne l’enseignement de la génétique et de la génomique au secondaire, approches basées sur des données probantes.

Du gène à la protéine

Le gène : la recette d’une la protéine

Un gène, c’est une partie de l’ADN qui code pour une protéine ou une partie de protéine. Un gène est formé d’une suite bien précise de bases azotées (A, T, C et G) que la cellule utilise comme guide pour fabriquer une protéine.

Les protéines sont essentielles à tous les organismes vivants.  Elles ont des formes et des fonctions très variées. Ce sont par exemple les variations dans les protéines de pigmentation contribuent au pelage noir et blanc unique du panda. Ou encore, les abeilles ont, dans leurs yeux, des protéines appelées opsines qui leur permettent de voir les rayons ultraviolets et des motifs de fleurs qui sont invisibles pour les humains, ce qui est crucial pour la pollinisation des fleurs.

On peut comparer le génome à un livre de recettes. Le livre contient plusieurs recettes, donc plusieurs gènes qui permettent chacun de produire une protéine particulière.

Allèles : les variantes aux recettes

Un gène peut exister en plusieurs variantes, dans lesquelles une ou plusieurs bases azotées diffèrent. Ces différentes versions d’un gène s’appellent les allèles.

Par exemple, pour la couleur des yeux, on peut posséder les allèles qui contiennent l’information pour le pigment brun, bleu, vert ou gris. 

L’expression des gènes 

L’ADN contenu dans chacune des cellules d’un organisme est identique. Cependant, seules les parties nécessaires au fonctionnement de la cellule sont exprimées. C’est ce qui permet aux cellules d’être différentes selon leur rôle, par exemple : neurones, cellules musculaires, etc.

Pour ce faire, les cellules vont compacter plus ou moins leur ADN en fonction des zones dont elles ont besoin. C’est ce qu’on appelle l’épigénétique. Lorsqu’un gène est activé, son ADN est transcrit en ARN. Cet ARN messager est ensuite traduit par les ribosomes en une protéine fonctionnelle.

Cette régulation précise assure que chaque gène est exprimé au bon moment et au bon endroit dans l’organisme.

Le saviez-vous:

La taille du génome n’est pas corrélée avec la complexité d’un organisme!

Le génome humain comprend environ 3,2 milliards de paires de bases alors que plus gros génome recensé est celui d’une plante, nommée Paris Japonica, qui comprend 149 milliards de paires de bases.

HumainParis JaponicaNasuia deltocephalinicola (une bactérie)Arabidopsis Thaliana
3,2 milliards de paires de bases149 milliards de paires de bases112 000 paires de bases115 millions de paires de bases
Sources: Les scientifiques ont complété le casse-tête du génome humain (theconversation.com), The Chemistry of Arabidopsis thaliana – ScienceDirect

En savoir plus

Seulement 1% de notre génome code directement pour la synthèse des protéines. Le reste, le génome non codant, joue un rôle dans la régulation des gènes. Ces régions régulatrices de l’ADN comme les amplificateurs, les promoteurs et d’autres séquences, contrôlent l’expression des gènes. Les promoteurs sont localisés près des gènes et servent de point d’ancrage pour le début de la transcription, c’est-à-dire la copie de l’ADN en ARN. Les amplificateurs, quant à eux, agissent à distance pour augmenter l’activité de certains gènes.
Des protéines, appelées facteur de transcription, dirigent le moment ainsi que l’intensité de l’activation ou de la désactivation de certains gènes. C’est grâce à cela que certaines cellules expriment plus certains gènes que d’autres, ne produisent pas toutes les mêmes protéines et ont des fonctions variées.
L’étude et la compréhension de ces régions régulatrices est un pan important de la recherche en génomique.
Source : Les scientifiques ont complété le casse-tête du génome humain (theconversation.com)

Synthèse d’une protéine

Les protéines sont synthétisées dans les cellules, grâce à l’ADN qui servira de guide, ou de livre de recettes, pour leur fabrication. 

Étapes de la fabrication d’une protéine:  

  1. L’information de l’ADN pour créer une protéine (le gène) est copiée en ARN messager (ARNm).
  2. L’ARNm sort du noyau vers le cytoplasme et se lie à un ribosome.
  3. Le ribosome se déplace vers le réticulum endoplasmique rugueux (RER) puis lit la séquence d’ARNm et assemble les acides aminés, formant ainsi la chaîne polypeptidique.
  4. Une fois la chaîne complétée, elle est relâchée dans le RER où elle est traitée et repliée en protéine.
  5. Les protéines se déplacent dans une vésicule de transport du RER vers le complexe de Golgi.

Dans le complexe de Golgi, les protéines sont traitées et distribuées. Certaines sont envoyées à la surface de la cellule, alors que d’autres restent dans le cytoplasme. Le Golgi ajoute des étiquettes chimiques, qui classent les nouvelles protéines selon leur destination finale.
Les protéines qui sont sécrétées, ou qui vont s’intégrer à la membrane cellulaire, bourgeonnent du complexe de Golgi dans des vésicules de transport. Les vésicules fusionnent ensuite à la membrane cellulaire et la protéine est éjectée hors de la cellule ou incorporée dans la membrane

Structure des protéines

Les protéines sont composées d’acides aminés qui se lient ensemble dans un ordre spécifique pour créer des chaînes appelées polypeptides ou chaînes polypeptidiques.

Lorsqu’une protéine est fabriquée, le polypeptide qui la compose doit se replier dans une forme tridimensionnelle spécifique pour fonctionner correctement et accomplir son rôle. Une erreur dans l’ordre des acides aminés ou dans la forme de la protéine peut affecter sa fonctionnalité et être problématique pour l’organisme.

Lorsque la cellule eucaryote fabrique une protéine, la première étape est de localiser le gène cible, soit la séquence d’ADN « recette » qui code pour la protéine désirée.

Une fois le gène localisé, une copie de la séquence d’ADN est créée. C’est la molécule que l’on appelle l’ARN messager (ARNm). ARN est une molécule similaire à l’ADN, mais elle ne forme qu’un seul brin et les bases azotées thymines (T) y sont remplacées par des bases azotées uraciles (U). Plusieurs protéines orchestrent ce processus appelé la transcription.

Contrairement à l’ADN, l’ARNm peut sortir du noyau de la cellule et se rendre jusqu’aux ribosomes, les structures dédiées à la traduction qui sont situées dans le cytoplasme.

Le Codon : un code à 3 lettres

Un codon est une suite de trois des bases azotées qui composent l’ADN et qui code pour un acide aminé particulier. L’ordre des bases azotées d’un codon a une importance fondamentale. Par exemple, C-A-C codera pour l’acide aminé histidine alors que C-C-A codera pour l’acide aminé proline. C’est comme si dans notre livre de recettes, les lettres T-A-R forment le mot rat ou le mot art. Les lettres sont les mêmes, mais leur ordre à une grande importance.

Les ribosomes sont des organites qui « lisent » l’ARNm, un codon après l’autre, et créent la base des protéines (la chaîne polypeptidique). Ce sont eux qui jouent le rôle des cuisiniers et qui lisent et interprètent les recettes des protéines.  À chaque codon, un acide aminé est ajouté à la chaîne polypeptidique.

Cela se produit jusqu’à ce que tous les codons soient lus et que le ribosome atteigne un codon stop sur l’ARNm. Les codons stop marquent la fin de la séquence codante. Ils indiquent aux ribosomes de cesser la synthèse de la protéine et de libérer la chaîne polypeptidique nouvellement synthétisée.

À la fin du processus de traduction, la chaîne polypeptidique ainsi produite peut subir des modifications telles que le repliement pour acquérir sa structure tridimensionnelle fonctionnelle, ainsi que l’ajout de groupes chimiques spécifiques. C’est ce qu’on appelle des modifications post-traductionnelles.

L’épissage différentiel permet à un seul gène de coder pour différentes protéines.

Après la transcription de l’ADN en ARNm, l’ARNm est épissé. Certaines parties de l’ARNm (les introns et les exons) peuvent être ajoutées ou retirées.

Les exons sont les parties codantes de l’ARNm, elles déterminent l’ordre des acides aminés de la protéine finale. Les introns sont quant à eux non-codants, ce sont des sections qui ne sont pas utilisées pour former la séquence d’acides aminés.

Grâce à ce mécanisme, différents ARNm sont formés. Ils seront traduits en des protéines différentes qui sont pourtant codées par le même gène.

Pour illustrer l’épissage, utilisons le mot ÉPICURIEN. En retirant certaines lettres, on peut former les mots ÉPI, CURE, RIEN, PIC, ÉCURIE, PRIE, etc. Il se passe la même chose lors de l’épissage des gènes. Une partie de l’information est conservée alors que d’autres parties sont supprimées afin d’obtenir des ARNm différents et donc des protéines différentes.

La forme tridimensionnelle d’une protéine lui donne sa fonction.

Il existe quatre structures qui permettent aux protéines de prendre leur forme définitive :

  • Structure primaire : une fois traduite, la protéine se présente sous la forme d’un polypeptide, une longue chaîne d’acides aminés; la protéine n’est pas encore fonctionnelle.
  • Structure secondaire : ensuite, la chaîne polypeptidique se replie sur elle-même. Certains atomes d’hydrogène de la chaîne interagissent entre-eux, formant ainsi des structures d’hélices α ou de feuillets β qui donnent de la stabilité à la protéine.
  • Structure tertiaire : la protéine prend ensuite sa structure tridimensionnelle finale grâce à des interactions entre ses acides aminés et devient ainsi fonctionnelle.
  • Structure quaternaire : certaines protéines sont composées de plusieurs polypeptides. La structure quaternaire est l’agencement entre ces polypeptides.

Certaines protéines plus complexes sont composées de plusieurs polypeptides codés par des gènes différents qui sont liés ensemble.

C’est notamment le cas de l’hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges du sang et responsable du transport de l’oxygène. Elle est composée de quatre sous-unités, chacune formée d’une séquence d’acides aminés spécifique, provenant de différents gènes. La synthèse de l’hémoglobine implique donc la transcription simultanée de plusieurs gènes pour produire les différentes sous-unités. Celles-ci sont ensuite assemblées pour former la protéine finale.

La protéine : les travailleuses de la cellule!

Les protéines sont essentielles au fonctionnement des organismes vivants. Elles sont très variées et accomplissent un grand nombre de fonctions biologiques.  

Fonction des protéines

Les protéines accomplissent une multitude de fonctions au sein des organismes vivants. Elles peuvent notamment être des enzymes ou constituer des hormones. Certaines protéines servent à la communication entre les cellules, d’autres servent au transport de différentes molécules alors que d’autres encore jouent un rôle dans la défense des organismes.

EnzymesDéclenchent des réactions chimiques au sein des organismes vivants et rendent les conditions favorables au bon déroulement de celles-ci.Par exemple la lactase qui nous permet de digérer le lactose.
HormonesExercent le rôle de messagers chimiques et sont responsables de la transmission d’informations entre différentes parties de l’organisme.L’insuline est une hormone protéique qui joue un rôle dans la régulation du glucose.
Protéines de signalisationFacilitent la communication entre les cellules en s’ancrant par exemple sur la membrane cellulaire et en transmettant des signaux à la cellule.Par exemple, les récepteurs membranaires permettent aux cellules de recevoir des signaux. 
Protéines contractilesPermettent aux muscles de se contracter.C’est le cas de l’actine et de la myosine des protéines qui permettent la contraction musculaire.
Protéines de transportAssurent le déplacement de diverses molécules du point A au point B.L’hémoglobine est une protéine qui permet le transport de l’oxygène.
Protéines de soutienFournissent un appui mécanique aux cellules.C’est le cas des protéines qui forment le cytosquelette.
Protéines de défenseCombattent les agents pathogènes externes et en favorisent la cicatrisation des plaies.Les anticorps permettent de reconnaitre les agents pathogènes.
Protéines de stockageAccumulent des réserves de nutriments.On pense que c’est le rôle qu’occupe l’ovalbumine, la protéine principale du blanc d’œuf.

Protéines et phénotype

L’ensemble des traits observables d’un organisme, comme la couleur de ses fleurs par exemple, est appelé le phénotype. Ce dernier dépend de protéines qui vont déterminer certaines caractéristiques physiques, et des gènes qui les codent.

  • Les variations dans les protéines de pigmentation contribuent au pelage noir et blanc unique du panda.
  • La dureté de la coquille d’un escargot est due à la composition des protéines dans sa coquille.
  • Certains champignons produisent des métabolites secondaires aux propriétés médicinales ou toxiques.
  • Les yaks ont une mutation qui augmente leur production d’hémoglobine, améliorant ainsi leur capacité à transporter l’oxygène en haute altitude.
  • Les abeilles ont des protéines appelées opsines qui leur permettent de voir les rayons ultraviolets et des motifs de fleurs qui sont invisibles pour les humains, ce qui est crucial pour la pollinisation des fleurs.
  • Certains insectes développent des résistances aux pesticides en produisant des enzymes qui neutralisent les substances chimiques.
  • Certains poissons vivant dans des eaux glacées produisent des protéines antigel qui empêchent la formation de cristaux de glace dans le sang, leur permettant de survivre dans des conditions extrêmes.

En quête d'ADN

En collaboration avec le Coeur des sciences de l’UQAM, l’activité « En quête d’ADN » est une conférence participative pour les jeunes du secondaire, autant 1er que 2e cycle.

Invitez virtuellement une étudiante au doctorat dans votre classe pour transformer une période (environ 60 minutes) en Sprint de science!

Plongez dans le monde de la recherche en génomique et découvrez comment décoder l’ADN récolté dans l’environnement. À travers différentes activités, tentez de répondre à la question de recherche qui vous est lancée. Vous devrez utiliser toutes vos connaissances et faire des liens entre la cellule, l’ADN, les écosystèmes et les organismes vivants.

Pour vous inscrire ainsi que pour consulter la fiche et les liens avec le programme de formation de l’école québécoise (PFÉQ), visitez le site du Coeur des sciences de l’UQAM.

Espace éducatif

Bienvenue dans l’espace éducatif

Cette plateforme est destinée en premier lieu aux jeunes du secondaire et au personnel enseignant de Science et technologie. Elle présente les concepts de base de la génétique, en plus d’introduire les notions plus avancées de la génomique. Génome Québec offre également des activités en classe gratuites, afin de permettre aux élèves de mettre en pratique leurs connaissances.

Une ressource fiable et pertinente

La plateforme a été élaborée avec des membres du personnel enseignant et des conseillers pédagogiques afin de répondre à leurs besoins ainsi qu’aux exigences du programme de Science et technologie du ministère de l’Éducation et de l’Enseignement supérieur du Québec. De plus, tous les contenus et activités ont été développés avec le soutien d’équipes scientifiques.

Extraction d'ADN de fraise

Description

Cette activité permet aux élèves de se mettre dans la peau d’un généticien afin d’identifier un spécimen grâce à son ADN. Pour ce faire, les jeunes sont appelés à réaliser différentes manipulations à partir d’une simple fraise.

Situations d’apprentissage et d’évaluation de compétence 1

Chercher des réponses ou des solutions à des problèmes d’ordre scientifique ou technologique.

Activités réalisées

  • Extraction de l’ADN en laboratoire
  • Identification du spécimen par comparaison

Niveau scolaire : secondaire 4 (STE4)

Téléchargez l’activité – Dossier incluant cahier de l’élève et corrigé (.zip)

Remerciement spécial à Dominic Ouimet, enseignant de Science et technologie à l’école Curé-Antoine-Labelle (Commission scolaire de Laval), qui nous a permis de présenter ici la SAÉ qu’il a développé pour ses élèves. 

Comment extraire de l’ADN de fraise! 4 minutes 36

Jour de l'ADN
L’ADN : le code de la vie!

Qu’est ce que l’ADN ?

L’ADN ou acide désoxyribonucléique est une molécule que l’on trouve dans les cellules de tous les organismes vivants. Elle contient toute l’information génétique nécessaire au développement, à la croissance et au fonctionnement d’un organisme.

L’ensemble du matériel génétique, donc de l’ADN, d’un organisme s’appelle le génome. Celui-ci varie d’une espèce à l’autre, mais également au sein d’une même espèce ainsi qu’entre les individus.

Le génome est comparable à un énorme livre de recettes. Les gènes sont les recettes du livre. Ils permettent de fabriquer un élément spécifique nécessaire au bon fonctionnement d’un organisme.

Structure de l’ADN

La double hélice codante

L’ADN est une très longue molécule composée de deux brins qui forment ensemble une sorte d’échelle torsadée sur elle-même qu’on appelle la double hélice.   

Chaque brin d’ADN est composé d’une alternance de molécules de sucre (le désoxyribose) et de phosphate. Sur chaque sucre est fixée l’une des quatre bases azotées : l’adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G). Ces dernières s’assemblent de manière à former des paires, A s’assemble toujours avec T et C toujours avec G. Ce sont ces paires qui relient les deux brins entre eux et forment les « barreaux » de l’échelle.

Comment décoder l’ADN?

Quand on parle de code génétique, on parle en fait de l’ordre dans lequel les bases azotées se succèdent sur un brin d’ADN, par exemple : A-C-C-A-T-T-C-G-C-T. Le séquençage nous permet de déchiffrer ce code. On peut ensuite, comme si on lisait un mot d’une recette de cuisine, décortiquer l’information contenue dans l’ADN et mieux comprendre les organismes vivants.

Le génome est constitué de parties codantes et non codantes. Les parties codantes sont celles qui contiennent l’information permettant de créer une protéine. Elles représentent environ 2 % du génome. Les parties que l’on appelle non codantes comprennent des promoteurs, des codons-stop et des amplificateurs qui permettent de réguler l’expression de certains gènes. Le rôle de certaines parties non codantes est encore méconnu.

Localisation de l’ADN

Toutes les cellules d’un organisme vivant, sauf ses gamètes, contiennent une copie complète de son matériel génétique.

Chez les animaux et les plantes, les cellules possèdent un noyau : on les appelle alors des cellules eucaryotes. Dans ce type de cellule, l’ADN se trouve dans le noyau. Chez d’autres organismes, dont plusieurs microorganismes, le noyau est absent. On les appelle alors des cellules procaryotes. Dans ces cellules, l’ADN flotte alors dans le cytoplasme et se regroupe dans un amas nommé le nucléoïde.

L’ADN, contenant toute l’information génétique, est confiné dans le noyau de la cellule eucaryote. Il y est protégé et compacté.

Afin de pouvoir sortir l’information génétique hors du noyau, l’ADN est copié en ARN. L’ARN messager quitte le noyau pour diriger la synthèse des protéines dans le cytoplasme, tandis que d’autres types d’ARN, comme l’ARN ribosomique et l’ARN de transfert, participent activement au fonctionnement de différentes parties de la cellule.

Chez les cellules eucaryotes, on trouve également de l’ADN dans les mitochondries et les chloroplastes.

Les mitochondries sont des organites qui servent à la production d’énergie (l’ATP).  Leur ADN diffère de celui que l’on trouve dans le noyau. Il prend une forme circulaire et est transmis à la génération suivante grâce à l’ovule. Ainsi, toute une lignée maternelle possède le même ADN mitochondrial! (N.B. : il existe de rares exceptions où une transmission paternelle a été détectée. Les études sont toujours en cours pour élucider le phénomène.)

Les chloroplastes, quant à eux, sont des organites qui servent à la photosynthèse. L’ADN chloroplastique a longtemps été considéré circulaire, mais des études démontrent qu’il est plus souvent linéaire. Il est transmis d’une génération à l’autre par le pollen ou par l’ovule et permet aux chloroplastes de synthétiser certaines de leurs protéines.

Les virus ne sont pas des cellules, mais possèdent du matériel génétique sous forme d’ADN ou d’ARN. Pour se répliquer et se propager, ils doivent exploiter les mécanismes et les ressources de la cellule qu’ils envahissent. On appelle cette dernière la cellule hôte.

Dans le cas des virus à ADN, le génome viral va entrer dans le noyau et fusionner avec l’ADN de la cellule hôte. Le virus prend ensuite le contrôle de la machinerie de la cellule pour produire des protéines virales.

Les virus à ARN, quant à eux, exploitent directement les ribosomes des cellules infectées pour produire les protéines virales.

La compaction de l’ADN : Épopée dans le noyau

L’ADN est une molécule extrêmement longue. Chaque cellule humaine contient environ 2 mètres d’ADN! Afin que toute l’information génétique puisse entrer dans le petit noyau d’une cellule, l’ADN est compacté, enroulé sur lui-même, formant ce qu’on appelle la chromatine.

La compaction permet également de réguler l’accès à l’ADN et donc de contrôler l’expression des gènes. En effet, les régions compactées ne peuvent pas être atteintes par les ARN polymérases. Elles ne peuvent donc pas être transcrites en ARN.

Plusieurs étapes de compaction sont nécessaires pour former la chromatine :

1 : L’ADN s’enroule autour de protéines appelées les histones pour former une structure sphérique appelée le nucléosome. On dit alors que l’ADN forme un collier de perles.

2 : Les nucléosomes se compactent et forment la chromatine, une sorte de corde d’ADN formée d’un brin d’ADN compacté et enroulé sur lui-même.

Quand la cellule se divise, la chromatine se réorganise dans une forme encore plus compacte : les chromosomes.  

L’humain en possède 23 paires. Chacune des paires s’est vu attribuer un numéro de 1 à 23 respectivement. Les chromosomes des 22 premières paires sont aussi appelés autosomes, tandis que ceux de la 23e paire sont appelés chromosomes sexuels. Il en existe deux types chez l’humain : le « X » et le « Y ». La paire de chromosomes 23 peut être formée de :

  • 2 chromosomes identiques (XX),
  • 2 chromosomes différents (XY).

Il arrive parfois que ce ne soit pas une paire et que l’individu ait :

  • seul chromosome X

Ou

  • 3 chromosomes (XXX, XXY ou XYY).

On peut visualiser la taille, la forme, le nombre et la structure des chromosomes d’un individu en établissant son caryotype. Il s’agit en fait d’une image des chromosomes lors de la division cellulaire, le moment où les chromosomes sont les plus visibles.

Le caryotype est fréquemment utilisé en génétique médicale pour diagnostiquer des troubles génétiques.

Les chromosomes sont transmis par les parents lors de la reproduction sexuée. Les cellules reproductrices, les gamètes, ont un seul des chromosomes de chaque paire. Lors de la fécondation, les gamètes fusionnent pour former un zygote avec des paires complètes de chromosomes.

Chaque parent transmet donc la moitié de ses chromosomes à sa progéniture.

La cellule

La cellule : la plus petite unité vivante

Tous les organismes vivants sont constitués de cellules. Certains organismes comme les bactéries sont constitués d’une seule cellule, on parle alors d’organismes unicellulaires. D’autres organismes sont pluricellulaires et peuvent être constitués de plusieurs milliards de cellules.

La cellule est l’unité de base qui forme tous les tissus d’un organisme comme la peau, les muscles, les neurones, les feuilles d’un arbre ou les pétales d’une fleur.

Qu’est-ce qui caractérise une cellule?

La cellule est l’unité de base de la vie. Tous les organismes vivants sans exception sont constitués d’au moins une cellule.

La cellule est autonome et capable d’effectuer les fonctions vitales nécessaires à sa survie, dont la nutrition, l’adaptation et la reproduction.

Toutes les cellules sont entourées d’une membrane plasmique qui les sépare et les protège de l’extérieur. À l’intérieur, on retrouve le cytoplasme, un liquide gélatineux, et différents organites. La grande majorité des cellules possèdent une copie complète de l’ADN de l’organisme dont elles font partie.

On peut classer les cellules (et les organismes vivants qu’elles constituent) en deux grandes catégories en fonction de la présence ou de l’absence d’un noyau : les procaryotes et les eucaryotes.

La cellule procaryote 

Le mot procaryote vient du grec et signifie avant le noyau (pro = avant, karyon = noyau).

Les cellules procaryotes sont les cellules des organismes unicellulaires, comme les bactéries ou les archées. Leur caractéristique la plus distincte est l’absence d’un noyau délimité par une membrane nucléaire. L’ADN des procaryotes flotte donc dans le cytoplasme de la cellule et se concentre dans une région pas bien délimitée appelée le nucléoïde.

Les cellules procaryotes se reproduisent seulement par reproduction asexuée, c’est-à-dire, seules, sans la formation et la fusion de cellules sexuelles. Contrairement à la reproduction sexuée, qui implique la combinaison de matériel génétique provenant de deux parents, la reproduction asexuée crée une descendance génétiquement identique au parent, c’est-à-dire des clones.

La cellule eucaryote

Le terme eucaryote signifie vrai noyau en grec (eu = vrai, karyon = noyau). Ces cellules ont une membrane nucléaire qui délimite le noyau contenant leur matériel génétique et possèdent des structures appelées organites qui ont différentes fonctions dans la cellule. Elles sont plus grosses et plus complexes que les cellules procaryotes. Elles forment généralement des organismes pluricellulaires.

Il existe deux types principaux de cellules eucaryotes, les cellules animales et les cellules végétales. Leurs similarités et leurs différences sont détaillées dans les tableaux ci-dessous.

Cellule animale
Cellule végétale
Structures partagées par toutes les cellules eucaryotes
Structure cellulaireDéfinitionLocalisation
NoyauLe noyau est le plus gros des organites de la cellule eucaryote et est délimité par la membrane nucléaire. On retrouve dans le noyau la presque totalité de l’ADN, ainsi que les éléments nécessaires pour décoder et répliquer l’ADNIntérieur de la cellule
Cytoplasme Zone remplie d’un fluide riche en protéines (le cytosol) dans laquelle on retrouve les organites et où plusieurs réactions chimiques ont lieu.Intérieur de la cellule.
Membrane plasmique Membrane qui délimite la cellule. Joue aussi un rôle dans la communication et les échanges entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule.Délimite l’intérieur et l’extérieur de la cellule
Réticulum endoplasmique rugueux (RER)Site de traitement des protéines. Se retrouve juste en dehors de la membrane nucléaire. On dit que le RER est rugueux, parce qu’il contient des ribosomes, contrairement au réticulum endoplasmique lisse.Cytoplasme
Réticulum endoplasmique lisse (REL)Site de synthèse des lipides, d’entreposage de substances et d’élimination de molécules nocives pour la cellule. On dit que le REL est lisse, parce qu’il ne contient pas de ribosomes, contrairement au réticulum endoplasmique rugueux.Cytoplasme
RibosomeSite pour la synthèse des protéines.Réticulum endoplasmique rugueux et cytoplasme
Cytosquelette Maintient la forme de la cellule et donne du support structural. Facilite le mouvement cellulaire ainsi que celui du matériel de la cellule. Participe à la régulation de divers processus cellulaires.Cytoplasme
MitochondrieTransforme la nourriture en énergie utilisable par la cellule (l’ATP).Cytoplasme
Vésicule Transport de matériel cellulaire et de protéines dans la cellule et vers l’extérieur de celle-ci.Cytoplasme
Complexe de Golgi Traitement et tri des protéines.Cytoplasme
La cellule animale

Structure cellulaireDéfinitionLocalisation
LysosomeSac membranaire rempli d’enzymes capables de dégrader diverses molécules. Servent à décomposer ou recycler les choses que les cellules n’utilisent plus, comme des morceaux d’organites et des protéines cassées. Ils jouent aussi un rôle dans le système immunitaire en digérant des éléments nocifs pour l’organisme.  Intérieur de la cellule.
La cellule végétale
Structure cellulaireDéfinitionLocalisation
ChloroplastesOrganites sensibles à la lumière, qui renferment un pigment appelé la chlorophylle. Permets de transformer le gaz carbonique en sucre à partir de l’énergie du Soleil. Ce processus est appelé la photosynthèse.Intérieur de la cellule.
Paroi cellulaireCouche protectrice supplémentaire. Supporte les stress physiques et chimiques de l’environnement.Délimite l’intérieur et l’extérieur de la cellule
VacuolesCouche protectrice supplémentaire. Supporte les stress physiques et chimiques de l’environnement.
Compartiments agissant comme des réservoirs ayant plusieurs fonctions. Stockent des nutriments, de l’eau et des pigments. Jouent aussi un rôle dans la détoxification. Fournissent un soutien structurel en exerçant une pression sur la paroi cellulaire et interagissent avec d’autres organites pour le recyclage cellulaire. Leur présence et leur diversité contribuent à la vitalité des cellules végétales dans des environnements variés.
Intérieur de la cellule.

Les cellules : usines de à protéines!   

On peut comparer les cellules à des cuisines de protéines. Elles ont un noyau qui contient l’ADN, le livre de recettes comprenant toutes les informations nécessaires pour créer des protéines et qui, comme chef, donne les instructions. Pour leur part, les organites accomplissent différentes tâches, comme des commis spécialisés dans certaines parties de la recette de la fabrication des protéines.

Toutes les parties du génome ne sont pas exprimées dans chaque cellule. Seules les protéines nécessaires à la fonction de la cellule sont produites. Il existe différents types de cellules qui forment tous les différents tissus d’un organisme et ont différents rôles. Ce sont par exemple des neurones, des cellules musculaires, des cellules de la peau ou encore des glandes. Les cellules forment aussi tous les tissus des plantes, des champignons, des animaux et de tous les autres organismes vivants.

  • Les neurones sont très allongés et ont des dendrites qui leur servent à faire énormément de connexions avec d’autres cellules afin de passer rapidement de l’information. Ils doivent donc produire beaucoup de protéines qui servent à l’architecture de la cellule. (Protéines du cytosquelette)
  • Les cellules épithéliales de notre intestin sont cillées. Ce qui permet d’agrandir la surface d’absorption des nutriments. Elles produisent des protéines qui leur permettent d’absorber les nutriments (protéines transmembranaires) ainsi que des immunoglobulines qui sont des protéines du système immunitaire.
  • Les cellules caliciformes sont allongées et sécrètent du mucus. Elles produisent les protéines qui le composent, notamment la mucine et des enzymes antibactériennes.
  • Les ovules sont les plus grandes cellules d’un corps humain alors que les spermatozoïdes sont les plus petits. Ces cellules ont à leur surface des protéines qui leur permettent de se lier ensemble lors de la fécondation.
  • Les cellules musculaires se contractent et permettent la mobilité du corps. Elles doivent donc produire beaucoup de myosine, des protéines qui aideront la cellule à transformer son énergie en mouvement.

Le cycle cellulaire 

Le cycle cellulaire est le cycle de vie d’une cellule. Il est séparé en deux phases : l’interphase et la phase mitotique, aussi appelée phase de division cellulaire.

Pourquoi se diviser?

Comme tout ce qui est vivant, les cellules finissent par mourir. Elles doivent donc se diviser pour remplacer les cellules manquantes. C’est aussi ce processus qui permet aux organismes vivants de grandir et de guérir de leurs blessures.

Lors de l’interphase, la cellule joue son rôle dans l’organisme et croît. Elle duplique ses chromosomes en vue de la division cellulaire.

La phase mitotique est le processus de division cellulaire qui donne naissance à deux cellules filles génétiquement identiques à la cellule mère.

L’ADN est d’abord dupliqué, puis réparti de chaque côté de la cellule mère (mitose). La cellule se divise ensuite en deux cellules filles (cytocinèse).

  • Prophase : Les chromosomes se condensent et deviennent des bâtonnets distincts.  Le fuseau mitotique, une structure composée de fibres de protéines, commence à se former dans le noyau de la cellule.
  • Métaphase : Les chromosomes sont alignés et forment une structure appelée la plaque équatoriale. Les fibres du fuseau mitotique se fixent aux centres des chromosomes.
  • Anaphase : Chacune des chromatides sœurs est tirée vers les extrémités opposées de la cellule-mère par les fibres du fuseau mitotique. La cellule s’étire pour aider la distribution du matériel génétique.
  • Télophase : Les chromatides sœurs atteignent les pôles opposés et commencent à se dérouler pour retrouver leur état décondensé. De nouveaux noyaux commencent à se former et la cellule se prépare à la séparation complète.
  • Cytocinèse : Le cytoplasme et la membrane cellulaire se divisent pour former deux cellules filles.
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