Les métiers de la génomique

Comment enseigner la génétique au secondaire?

Revue systématique d’une décennie de recherches empiriques

La science occupe une place centrale dans nos vies. Nous l’utilisons pour prendre soin des gens qui nous sont chers, pour protéger les écosystèmes vulnérables, pour éclairer nos choix en matière d’alimentation et d’hygiène de vie et pour réfléchir au monde dans lequel nous vivons.

Mais encore faut-il comprendre l’activité scientifique, ses processus et ses retombées concrètes.

En constatant la vitesse ahurissante avec laquelle déferlent sur nous les avancées scientifiques et technologiques révolutionnaires des dernières années, il convient de s’interroger sur l’accessibilité des savoirs scientifiques aux décideurs et aux citoyens. Dans le contexte actuel, il est primordial de permettre à la population, et aux élèves du secondaire en particulier, de disposer d’un niveau de connaissance suffisant, et de faire preuve d’aisance et de discernement par rapport aux informations scientifiques.

Génome Québec a mandaté l’Équipe de recherche en éducation scientifique et technologique de l’Université du Québec à Montréal, en particulier le professeur Pierre Chastenay et son équipe, pour mener à bien une recension systématique des articles scientifiques en sciences de l’éducation parus au cours des 10 dernières années et faisant état des approches didactiques et pédagogiques les plus prometteuses en ce qui concerne l’enseignement de la génétique et de la génomique au secondaire, approches basées sur des données probantes.

Le gène

Dans une cellule, la totalité de l’ADN est comparable à une encyclopédie culinaire contenant les recettes qui décrivent l’être vivant dans ses moindres détails. Ces recettes, ce sont les gènes.

Un gène, c’est un fragment d’ADN responsable d’une caractéristique précise, comme la couleur des cheveux, l’aptitude à digérer le lait ou n’importe quelle autre information sur l’apparence ou le fonctionnement de l’organisme. Il est formé d’une suite bien précise de bases azotées (ACTGTTAGC…), ces blocs de construction qui composent la molécule d’ADN. En décodant la séquence d’un gène particulier (la recette), la cellule peut fabriquer une protéine précise. Un gène peut toutefois exister en plusieurs variantes, dans lesquelles une ou plusieurs bases azotées diffèrent. Ces différentes versions de gènes s’appellent allèles. Par exemple, pour la couleur des yeux, on peut posséder les allèles qui contiennent l’information pour le pigment brun, bleu, vert ou gris. 

L’ADN dans lequel se trouvent nos gènes est situé dans le noyau de la cellule. Il y est associé à des protéines pour former une substance appelée chromatine. Quand la cellule se divise, elle doit d’abord mettre de l’ordre dans ce fouillis. La chromatine se réorganise dans une forme plus compacte : les chromosomes. L’humain en possède 23 paires, qui ressemblent alors à 46 petits bâtonnets. Chacune des paires s’est vu attribuer un numéro par les biologistes cellulaires. Les chromosomes des 22 premières paires sont aussi appelés autosomes, mais ceux de la 23e paire sont différents : ce sont les chromosomes sexuels. Il en existe deux types chez l’humain : le « X » et le « Y », qui contiennent respectivement les informations sur le développement des sexes féminin et masculin. La 23e paire de chromosomes des femmes est constituée de deux « X », alors que celle des hommes est composée d’un « X » et d’un « Y ». 

La protéine

Synthèse des protéines

Cette copie de la recette transcrite en ARN messager est ensuite envoyée hors du noyau, car les protéines sont fabriquées ailleurs dans la cellule. Là, les ribosomes, petites structures qui abondent près du noyau, vont jouer les cuisiniers et lire la recette pour fabriquer la protéine. Les ingrédients de base des protéines sont les acides aminés et les ribosomes se servent du plan de l’ARN messager pour assembler les acides aminés dans le bon ordre et former une longue chaîne. Les acides aminés sont des molécules organiques acides composées d’une amine, une structure chimique dérivée de l’ammoniaque. Les chimistes en connaissent des centaines, mais seulement 20 acides aminés entrent dans la composition des protéines.

Enrichissement

Cette copie de la recette transcrite en ARN messager est ensuite envoyée hors du noyau, car les protéines sont fabriquées ailleurs dans la cellule. Là, les ribosomes, petites structures qui abondent près du noyau, vont jouer les cuisiniers et lire la recette pour fabriquer la protéine. Les ingrédients de base des protéines sont les acides aminés et les ribosomes se servent du plan de l’ARN messager pour assembler les acides aminés dans le bon ordre et former une longue chaîne. Les acides aminés sont des molécules organiques acides composées d’une amine, une structure chimique dérivée de l’ammoniaque. Les chimistes en connaissent des centaines, mais seulement 20 acides aminés entrent dans la composition des protéines.

En collaboration avec le Coeur des sciences de l’UQAM, l’activité « En quête d’ADN » est une conférence participative pour les jeunes du secondaire, autant 1er que 2e cycle.

Invitez virtuellement une étudiante au doctorat dans votre classe pour transformer une période (environ 60 minutes) en Sprint de science!

Plongez dans le monde de la recherche en génomique et découvrez comment décoder l’ADN récolté dans l’environnement. À travers différentes activités, tentez de répondre à la question de recherche qui vous est lancée. Vous devrez utiliser toutes vos connaissances et faire des liens entre la cellule, l’ADN, les écosystèmes et les organismes vivants.

Pour vous inscrire ainsi que pour consulter la fiche et les liens avec le programme de formation de l’école québécoise (PFÉQ), visitez le site du Coeur des sciences de l’UQAM.

Bienvenue dans l’espace éducatif

Cette plateforme est destinée en premier lieu aux jeunes du secondaire et au personnel enseignant de Science et technologie. Elle présente les concepts de base de la génétique, en plus d’introduire les notions plus avancées de la génomique. Génome Québec offre également des activités en classe gratuites, afin de permettre aux élèves de mettre en pratique leurs connaissances.

L’ADN

La cellule

Du gène à la protéine

Modifications de l’ADN

Lexique

Insolite

Activités

Vidéos

Description

Cette activité permet aux élèves de se mettre dans la peau d’un généticien afin d’identifier un spécimen grâce à son ADN. Pour ce faire, les jeunes sont appelés à réaliser différentes manipulations à partir d’une simple fraise.

Situations d’apprentissage et d’évaluation de compétence 1

Chercher des réponses ou des solutions à des problèmes d’ordre scientifique ou technologique.

Activités réalisées

• Extraction de l’ADN en laboratoire
• Identification du spécimen par comparaison

Niveau scolaire : secondaire 4 (STE4)

Téléchargez l’activité – Dossier incluant cahier de l’élève et corrigé (.zip)

Remerciement spécial à Dominic Ouimet, enseignant de Science et technologie à l’école Curé-Antoine-Labelle (Commission scolaire de Laval), qui nous a permis de présenter ici la SAÉ qu’il a développé pour ses élèves. 

Comment extraire de l’ADN de fraise! 4 minutes 36

Qu’est ce que l’ADN ?

ADN

ADN est un acronyme qui signifie acide désoxyribonucléique. Il s’agit d’une molécule présente chez tous les êtres vivants et qui porte l’information génétique nécessaire au développement et au fonctionnement de l’organisme. 

Cette molécule a la forme d’une très longue échelle qu’on aurait torsadée sur elle-même, c’est pourquoi on la surnomme souvent la double hélice. Les « montants » de l’échelle sont composés d’une alternance de molécules de sucre (le désoxyribose) et de phosphate. Les « barreaux » de l’échelle sont fixés aux sucres de chaque montant et sont formés de deux bases azotées qui se font face. Ce sont, en quelque sorte, les blocs de construction qui composent la molécule d’ADN.

Il existe quatre bases azotées différentes : l’adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G).  Pour former les barreaux, les A s’apparient toujours avec les T, et les C avec les G. C’est la succession des bases azotées (ACCATTCGCT…) qui détermine l’information contenue dans l’ADN selon un code appelé le code génétique. 

L’ADN est associé à différentes protéines (histones) et est dispersé dans le noyau de la cellule.

Enrichissement

Certains fragments d’ADN sont non codants, c’est-à-dire qu’ils ne semblent pas utiles ou qu’ils servent à réguler l’utilisation de l’ADN par la cellule. Par exemple, les promoteurs sont des séquences d’ADN qui permettent d’enclencher le processus par lequel l’information inscrite ailleurs dans l’ADN est exprimée. Les amplificateurs sont d’autres séquences d’ADN qui peuvent augmenter ou diminuer l’intensité à laquelle cette information est exprimée. D’autres zones non codantes sont quant à elles essentielles pour produire des protéines à partir de l’information contenue dans l’ADN. 

La cellule est la plus petite unité vivante qui existe.

Caractéristiques

On observe chez elle des caractéristiques communes à tous les êtres vivants, comme la capacité de nutrition, d’adaptation, de relation et de reproduction.

La nutrition permet à la cellule de subvenir à ses fonctions vitales en transformant la matière en énergie.

La cellule peut faire des échanges avec son milieu, mais aussi s’adapter en modifiant sa physiologie ou son comportement si des changements surviennent. En effet, la cellule est en relation avec son environnement et elle réagit aux différents stimuli qu’elle y rencontre.

Finalement, comme tous les êtres vivants, elle peut se reproduire, en engendrant d’autres cellules semblables par division cellulaire.

Constituants des cellules végétales et animales

Au microscope, la cellule ressemble à un minuscule sac rempli d’un liquide gélatineux appelé cytoplasme.

On y retrouve des structures qui jouent chacune un rôle dans le fonctionnement de la cellule, un peu comme les organes dans notre corps. Ce sont les organites (voir image interactive).

Par exemple, les vacuoles sont de petits organites qui servent de compartiment. Chez les cellules animales, elles entreposent les déchets avant leur élimination ou des substances dont la cellule n’a pas besoin immédiatement (nutriments, gras, etc.), alors que chez les cellules végétales, il s’agit plutôt de réserves d’eau.

Les cellules végétales et animales comportent d’autres différences : par exemple, les végétaux ont la capacité de transformer le gaz carbonique en sucre à partir de l’énergie solaire. Ce processus est la photosynthèse. Pour ce faire, les cellules végétales contiennent des chloroplastes, des organites sensibles à la lumière qui renferment la chlorophylle. Les cellules végétales possèdent également une couche protectrice supplémentaire : la paroi cellulaire. Cette paroi supporte les stress physiques et chimiques de l’environnement, un peu comme un exosquelette. 

Le plus gros des organites est le noyau de la cellule. On y retrouve la presque totalité de l’ADN (acide désoxyribonucléique), ainsi que la machinerie nécessaire pour décoder et répliquer cet ADN. Les cellules dites eucaryotes ont un tel noyau, tandis que les cellules procaryotes, plus primitives, n’en ont pas. Chez les cellules eucaryotes, le matériel génétique est séparé du reste du cytoplasme par la membrane du noyau, soit la membrane nucléaire. Les cellules procaryotes sont les bactéries et les archéobactéries. Leur matériel génétique se concentre dans une zone irrégulière dans la cellule appelée nucléoïde. Cette région n’est pas bien délimitée, contrairement au noyau des cellules des animaux et des végétaux. 

Le contenu de la cellule est englobé par la membrane cellulaire. Celle-ci n’est pas qu’une simple paroi protectrice, elle joue aussi un rôle dans la communication et les échanges entre l’intérieur et l’extérieur. Cette membrane est parsemée de protéines qui peuvent transmettre des signaux qui enclenchent des réactions à l’intérieur de la cellule, par exemple, lorsqu’une hormone vient s’y fixer. Certaines protéines permettent aussi à des substances de traverser la membrane, c’est pourquoi on dit qu’elle est semi-perméable. Des molécules de soluté (ex. : minéraux) peuvent passer du milieu le plus concentré vers le milieu le moins concentré par diffusion. Les molécules de solvant (ex. : eau) quant à elles se dirigent du milieu le moins concentré vers le milieu le plus concentré par osmose. Les intrants (ex. : nutriments) se dirigent vers l’intérieur de la cellule, tandis que les extrants (ex. : déchets) en sortent. 

Unicellulaire ou pluricellulaire

Certains organismes sont unicellulaires, c’est-à-dire qu’ils ne sont formés que d’une seule cellule; c’est le cas des bactéries. Certains, au contraire, sont formés de plusieurs milliards de cellules qui travaillent en équipe, ce sont donc des organismes pluricellulaires. Bien que les cellules contiennent toutes le même ADN, elles ne se ressemblent pas nécessairement : elles se spécialisent pour accomplir une tâche bien précise. Elles peuvent constituer la peau, les muscles, le squelette, le cerveau, etc. 

La mitose

Reproduction cellulaire (mitose et méiose)

Nos cellules se reproduisent pour nous permettre de grandir et de nous régénérer. Par exemple, c’est grâce aux cellules qui se dédoublent sans cesse que nos ongles et nos cheveux poussent. 

Cette division de la cellule en deux copies génétiquement identiques s’appelle la mitose. Pour accomplir cet exploit, la cellule doit d’abord copier un deuxième exemplaire de tout l’ADN dans son noyau. Ensuite, l’ADN se compacte sous forme de bâtonnets : les chromosomes. Les deux copies des chromosomes restent collées l’une à l’autre par leur centre, c’est pourquoi à ce moment on observe des X au microscope. Une fois la paroi du noyau disparue, les chromosomes s’alignent en une rangée bien nette au centre de la cellule. Les copies des chromosomes sont ensuite séparées et tirées vers les deux pôles de la cellule avant que celle-ci ne se divise en deux cellules filles, équipées du même bagage génétique. 

Pour les cellules sexuelles, les ovules et les spermatozoïdes, la division va encore plus loin! On l’appelle alors la méiose. Nos cellules régulières possèdent 23 paires de chromosomes (donc 46 chromosomes) et dans chaque paire, un chromosome nous vient de notre père et l’autre de notre mère. Mais une cellule sexuelle ne doit contenir que la moitié du bagage génétique, car elle est destinée à fusionner avec une autre cellule sexuelle pour produire un nouvel individu. L’ADN des cellules sexuelles doit donc être divisé une fois de plus: 23 chromosomes seulement d’un côté et 23 de l’autre. La méiose produit ainsi quatre cellules génétiquement différentes, dotées d’un demi-bagage génétique.

La réplication de l’ADN

Lorsqu’une cellule se reproduit (mitose ou méiose), elle doit produire deux copies de son ADN. C’est ce qu’on appelle la réplication de l’ADN. Cette étape a lieu juste avant la division cellulaire.

Comme l’ADN a une structure ressemblant à une échelle torsadée, il est d’abord nécessaire de la dérouler puis de séparer les deux brins comme une fermeture éclair avant d’entamer la réplication. Lorsque l’ADN est « fermé », les barreaux de l’échelle sont constitués de deux bases azotées qui se font face. Une fois la molécule séparée en deux sur le sens de la longueur, les bases azotées se retrouvent écartées. Des protéines spéciales (des enzymes) se chargent alors de reconstituer la moitié manquante de chaque côté de l’échelle en attachant de nouvelles bases azotées à leurs partenaires habituelles. Il existe quatre bases azotées : l’adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G). Les A s’apparient toujours avec les T, et les C avec les G. Le processus se poursuit le long de la fermeture éclair jusqu’à ce que deux molécules d’ADN identiques et distinctes soient obtenues. 

Travailler en génomique

De nombreux métiers, nécessitant différents niveaux d’études, sont directement liés à la génomique. 

Technicien(ne) en analyse biomédicales*

Niveau d’étude : Collégial

Cette personne effectue les analyses de contrôle sur des échantillons de produits, en fonction des spécifications ou des protocoles, tout en respectant les modes opératoires normalisés. Elle apporte un soutien pratique à différents départements : analytique, contrôle ou bioanalytique. Dans le cadre de son travail, elle utilise diverses techniques de laboratoire pour effectuer une panoplie d’analyses chimiques, biochimiques ou génétiques.

Exemples de tâches quotidiennes :

• Analyses physiques, chimiques, biologiques, biochimiques et microbiologiques sur des échantillons de matières premières et sur des produits finis.
• Résolution de problèmes analytiques.
• Rédaction de documents relatifs à l’analyse des échantillons.

Biochimiste*

Niveau d’étude : Universitaire

Cette personne étudie et analyse les réactions chimiques ainsi que les processus biologiques qui se produisent chez les organismes vivants au niveau moléculaire, en vue d’accroître les connaissances scientifiques. Elle cherche également des applications concrètes aux recherches, que ce soit en médecine, en pharmaceutique, en génétique, en agriculture, en écologie, en industrie et en biotechnologie. 

Exemples de tâches quotidiennes :

• Étude des processus chimiques des fonctions de l’organisme, comme la digestion, les transformations d’énergie dans la matière vivante, la croissance et le vieillissement.
• Isolation et caractérisation des enzymes, des hormones ou des gènes et détermination de leurs effets sur le corps humain.
• Application des techniques du génie génétique.
• Développement et tests de nouveaux médicaments.
• Rédaction de rapports et de recommandations sur les résultats de ses recherches.

Biologiste*

Niveau d’étude : Universitaire

Cette personne étudie le vivant. Elle cherche à comprendre les mécanismes de fonctionnement de la cellule. Elle étudie notamment la réplication de l’ADN ou les cellules animales et végétales afin de découvrir de nouvelles substances thérapeutiques. Elle s’intéresse aux réactions chimiques au sein des entités biologiques. Elle est fascinée par les interactions entre une substance active et un organisme vivant. Elle connaît aussi les microorganismes, tels que les virus, les champignons et les bactéries.

Exemples de tâches quotidiennes :

• Étude des diverses manifestations de la vie à partir d’organismes vivants.
• Expérimentation sur la croissance, l’hérédité et la reproduction des plantes et des animaux.
• Étude des répercussions des activités humaines sur l’environnement.
• Étude des relations entre les individus (végétaux et animaux) et leur environnement.

Microbiologiste*

Niveau d’étude : Universitaire

Cette personne étudie la structure, les fonctions, l’écologie, la biotechnologie et la génétique des microorganismes (virus, bactéries, levures, champignons, algues) en effectuant des expériences et des recherches pour accroître les connaissances scientifiques et en tirer des applications pratiques pour l’individu et l’industrie.

Exemples de tâches quotidiennes :

• Prélèvements de tissus vivants.
• Isolation, identification et culture de spécimens en laboratoire.
• Étude de l’action des microorganismes sur les tissus vivants (maladies infectieuses) et examen de leur propagation comme agents de contamination.
• Étude des microorganismes nécessaires à la décomposition de la matière organique et à la fertilisation des sols.
• Contrôle de la salubrité des aliments et de l’eau.
• Contrôle de la qualité des produits pharmaceutiques, des médicaments, des cosmétiques, des pesticides, etc.

Plusieurs autres professions utilisent également la génomique au quotidien.

Niveau collégial

• Technicien(ne) en chimie analytique
• Technicien(ne) en procédés chimiques
• Inspecteur
• Technicien(ne) en scène de crime

Niveau universitaire : 

• Bio-informaticien(ne)
• Biophysicien(ne)
• Chimiste
• Coroner
• Généticien
• Ingénieur biotechnologique

Pour en savoir plus sur ces différentes carrières liées à la génomique, nous vous invitons à en discuter avec le conseiller en orientation de votre école ou à consulter les programmes d’études des différentes institutions d’enseignements de votre région. 

*Source : www.reperes.qc.ca