Financé par Génome Québec et Génome Canada dans le cadre du Programme de partenariats pour les applications de la génomique (PPAG), cet essai sera mené par le Dr Paul Goodyer, professeur de pédiatrie à l’Université McGill et chef de file reconnu dans le domaine des néphropathies héréditaires.
L’ELX-02 a le potentiel d’améliorer la vie des patients atteints de cystinose*. Les recherches menées jusqu’à maintenant par l’équipe du Dr Goodyer démontrent en effet que la molécule réduit le contenu en cystine dans des modèles cellulaires et animaux.
Le Dr Goodyer œuvre en partenariat avec Eloxx Pharmaceuticals, une compagnie américaine de produits biopharmaceutiques spécialisée dans la découverte et la mise au point de traitements pour la fibrose kystique, la cystinose, les maladies héréditaires de la rétine ainsi que d’autres maladies causées par des mutations non-sens.
Lire le communiqué d’Eloxx (en anglais seulement)
Pour en savoir plus sur le projet du Dr Paul Goodyer
* La cystinose est une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de cystine dans les lysosomes, endommageant plusieurs organes et tissus, surtout les yeux et les reins. Source