Grâce aux nouvelles techniques de génomique, une équipe de chercheurs du CHU Sainte-Justine et de l’Université de Montréal ont réussi à identifier le gène POMC comme responsable de la maladie. Ils ont pu éliminer un médicament inutile et pourtant prescrit à vie à deux enfants atteints d’une rares formes d’insuffisance surrénale.

 

Ce projet de recherche de l’équipe du Dr Mark Samuels, premier auteur d’un article publié sur le sujet en janvier 2013 dans Journal of Clinical Endocrinology and Metabolismétude, a été réalisé dans le cadre du Consortium sur les maladies pédiatriques rares (FORGE Canada), qui est financé entre autres par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), Génome Canada et Génome Québec.

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