Le projet 1000 Genomes, initié en 2008, livre ses résultats dans Nature. Il est le fruit d’une recherche internationale pour établir le catalogue des variations génétiques humaines le plus détaillé à ce jour.
Les scientifiques ont séquencé les génomes de quelque mille participants anonymes provenant de nombreux groupes ethniques.
Les résultats obtenus permettent d’obtenir une carte détaillée des différences les plus subtiles, mais également les plus significatives, qui se trouvent dans l’ADN humain : les variations génétiques fournissent des informations précieuses sur les causes de nombreuses maladies et font avancer à grands pas la voie vers la médecine personnalisée.
Ce projet a réuni des équipes multidisciplinaires d’unités de recherche dans des instituts à travers le monde, incluant le Canada et dont font partie les chercheurs Philip Awadalla et Bartha M. Knoppers.