En ce mois de la sensibilisation au cancer du sein, Génome Québec souhaite souligner les importantes découvertes réalisées dans ce domaine par le professeur Jacques Simard.  Détenteur de la Chaire de recherche du Canada en oncogénétique depuis 2001, prof. Simard est titulaire au Département de médecine moléculaire de l’Université Laval. Il est aussi directeur adjoint à la recherche fondamentale et responsable du centre de génomique du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval.

On estime que 27 900 personnes au Canada reçoivent annuellement un diagnostic de cancer du sein et que des milliers d’autres sont touchées par cette maladie. Au Québec, une femme sur huit contractera un cancer du sein au cours de sa vie. Actuellement, le programme de dépistage du cancer du sein est essentiellement basé sur l’âge, visant les femmes de 50 à 69 ans, ainsi que les plus jeunes qui ont un historique de cancer du sein dans leur famille. Cette approche traditionnelle fait toutefois en sorte que, malgré toutes les précautions, bon nombre de femmes à haut risque de développer la maladie échappent au dépistage préventif.

À l’Université Laval, le professeur Jacques Simard fait partie d’un groupe international d’éminents chercheurs qui ont découvert, au milieu des années 1990, le rôle des gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2 associés au cancer du sein. Aujourd’hui, les femmes porteuses de ces gènes peuvent notamment bénéficier d’un suivi précoce afin de repérer rapidement l’apparition éventuelle du cancer.

Récemment publié dans la revue Nature, les plus récents travaux du professeur Simard et de ses collègues ont permis d’identifier au moins quatre nouveaux gènes eux aussi associés au risque de développer un cancer du sein. Ils ont également démontré des évidences d’association avec plusieurs autres gènes.

« L’identification de ces nouveaux gènes contribuera à notre compréhension du risque génétique de cancer du sein. Ces nouvelles connaissances permettront d’améliorer la prédiction du risque en identifiant mieux les femmes présentant un risque plus élevé de la maladie. Par conséquent, les approches de dépistage du cancer du sein, de réduction du risque et de la prise en charge clinique s’en trouveront plus judicieuses. » (Salle de presse, Université Laval, 2023).

Pour en savoir davantage, consultez cette nouvelle de l’Université Laval :  nouveaux gènes de susceptibilité au cancer du sein, ainsi que l’article paru dans la revue Nature en septembre 2023 (en anglais seulement): Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk