Cette découverte facilitera le diagnostic de la maladie et la mise au point de traitements.
Des scientifiques de l’Institut et hôpital neurologiques de Montréal (Le Neuro) et de l’Université McGill ont mis au jour des gènes associés à une certaine forme de schizophrénie.
La schizophrénie est une maladie psychiatrique grave qui touche un pour cent de la population mondiale. Les personnes atteintes de cette maladie ont des idées délirantes, des hallucinations, des comportements anormaux, des difficultés dans leur vie quotidienne ainsi que des déficits cognitifs. Les traitements actuels ne permettent pas de maîtriser tous ces symptômes.
On estime à 80 pour cent l’héritabilité de la schizophrénie, mais l’identification des gènes associés à cette maladie a toujours représenté un défi de taille.
Une équipe de chercheurs a recruté 19 patients atteints de schizophrénie infantile et analysé leurs données génétiques et celles de leurs parents exempts de la maladie. Ils ont découvert que trois patients présentaient une mutation du gène ATP1A3 et que trois autres sujets présentaient des variantes des gènes FXYD, famille de gènes qui participe au fonctionnement normal du gène ATP1A3. Des mutations du gène ATP1A3 avaient déjà été observées dans d’autres maladies neurologiques rares de l’enfance, ce qui vient confirmer qu’il joue un rôle important dans les maladies neurologiques. La présente étude démontre que ce gène intervient également dans les troubles psychiatriques.
L’identification des variantes génétiques constitue la première étape vers un traitement de la schizophrénie infantile et aura comme effet immédiat de permettre le diagnostic chez les jeunes patients et de fournir des renseignements génétiques à leur famille. Par la suite, des traitements personnalisés pourraient être mis au point et des médicaments pourraient être conçus et administrés aux porteurs de mutations du gène ATP1A3.
Cette étude a été financée par Génome Canada et Génome Québec et a reçu le soutien des Instituts de recherche en santé du Canada et de l’initiative Un cerveau sain pour une vie saine de l’Université McGill.
Lire l’article complet dans Le Bulletin de la Faculté de médecine de l’Université McGill