Des médecins et chercheurs de Sherbrooke, de Montréal et de Québec ont trouvé une façon de dépister une maladie mortelle rare chez les nouveaux-nés, l’atrisie intestinale multiple. Cette maladie est héréditaire et les chercheurs en ont découvert le gène responsable (TTC7A).
En plus d’explorer de nouvelles options thérapeutiques pour les enfants atteints, la découverte du gène TTC7A permettra l’élaboration d’un test diagnostic prénatal et d’un test de dépistage des parents porteurs qui seraient offerts par le Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS).
L’étude, publiée au mois de mai dans le Journal of Medical Genetics, sous le titre de «Exome Sequencing Identifies Mutations in the Gene TTC7A in French-Canadian Cases with Hereditary Multiple Intestinal Atresia», a été réalisée dans le cadre du grand projet pancanadien de génétique pédiatrique Finding Rare Diseases Genes (FORGE), soutenu par Génome Canada, Génome Québec, les Instituts de recherche en santé du Canada et d’autres organismes canadiens. Elle a tiré profit de données provenant de CARTaGENE, vaste enquête panquébécoise qui permet de suivre à long terme l’état de santé des femmes et des hommes du Québec.